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Gène

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Résumé

Localisation cytogénétique
18p11.21
Coordonnées
Chromosome 18 : 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 48,3 kb
Protéine
797 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
SPAX5
Symboles précédents
SCA28
Transcrit MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

  • Neuropathie optique héréditaire

    • Atrophie optique héréditaire

      Perte héréditaire des fibres du nerf optique, most souvent l'atrophie optique autosomique dominante causée par des variants de OPA1, et comprenant des formes plus rares causées par OPA3, DNM1L, SSBP1 et d'autres gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

      Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de AFG3L2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de AFG3L2. AFG3L2 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 11 853 086 à 12 853 085.Chromosome 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL : 11 689 243–11 885 685, brin directGNALCHMP1B : 11 851 413–11 854 444, brin directCHMP1BMPPE1 : 11 882 622–11 909 180, brin inverseMPPE1IMPA2 : 11 981 025–12 032 177, brin directIMPA2ANKRD62 : 12 093 729–12 129 764, brin directANKRD62CIDEA : 12 254 165–12 277 595, brin directCIDEATUBB6 : 12 307 287–12 345 784, brin directTUBB6AFG3L2 : 12 328 944–12 377 227, brin inverseAFG3L2PRELID3A : 12 407 896–12 432 254, brin directPRELID3ASPIRE1 : 12 446 512–12 658 129, brin inverseSPIRE1PSMG2 : 12 658 043–12 728 945, brin directPSMG2CEP76 : 12 660 738–12 702 777, brin inverseCEP76PTPN2 : 12 785 478–12 929 643, brin inversePTPN2Schéma de AFG3L2 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 12 328 944–12 329 783, 840 basesExon 16 : 12 337 341–12 337 535, 195 basesExon 15 : 12 340 201–12 340 401, 201 basesExon 14 : 12 344 132–12 344 247, 116 basesExon 13 : 12 348 273–12 348 383, 111 basesExon 12 : 12 351 085–12 351 210, 126 basesExon 11 : 12 351 306–12 351 413, 108 basesExon 10 : 12 353 005–12 353 158, 154 basesExon 9 : 12 356 694–12 356 831, 138 basesExon 8 : 12 358 670–12 358 943, 274 basesExon 7 : 12 359 927–12 360 051, 125 basesExon 6 : 12 363 782–12 363 856, 75 basesExon 5 : 12 366 965–12 367 117, 153 basesExon 4 : 12 367 276–12 367 382, 107 basesExon 3 : 12 370 849–12 370 926, 78 basesExon 2 : 12 371 592–12 371 691, 100 basesExon 1 : 12 376 969–12 377 227, 259 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 48,3 kb du gène ; 2 394 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AFG3L2

34

positions dans AFG3L2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (8,8 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (3 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 48,3 kb de AFG3L2, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AFG3L2 : AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gène AFG3L2 : AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/afg3l2

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