Gène
FKBP6
FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)
- HGNC 3722↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000077800↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8468↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q11.23
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 73 328 161–73 358 625 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 30,5 kb
- Protéine
- 327 acides aminés
- Aussi appelé
- PPIase, FKBP36
- Transcrit MANE Select
- ENST00000252037.5NM_003602.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Infertilité masculine
Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Structure de FKBP6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,7 kb sur les 30,5 kb du gène ; 984 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit FKBP6
5
positions dans FKBP6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30,5 kb de FKBP6, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTL9actin like 9Partage 1 affection
- ARMC2armadillo repeat containing 2Partage 1 affection
- AURKCaurora kinase CPartage 1 affection
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Partage 1 affection
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Partage 1 affection
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Partage 1 affection
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Partage 1 affection
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partage 1 affection
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Partage 1 affection
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Partage 1 affection
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Partage 1 affection
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Partage 1 affection
Traits associés à FKBP6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que FKBP6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Afficher 22 traits supplémentaires
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Afficher 21 traits supplémentaires
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Afficher 19 traits supplémentaires
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
Abnormality of the genitourinary system
- Male infertility
- Low sperm count
- Abnormality of the bladder
- Multiflagellar spermatozoa
- Pelvic kidney
- Renal failure
- Undescended testes
- Abnormal tubulointerstitial morphology
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Colonic diverticula
- Constipation
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the mucous membrane layer of stomach
- Acid reflux
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Visual impairment
- Abnormality of tear production
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène FKBP6 : FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fkbp6
Dante Labs. Gène FKBP6 : FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fkbp6
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