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Gène

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

Résumé

Localisation cytogénétique
1p32.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 54 998 933–55 017 172 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 18,2 kb
Protéine
320 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BART
Symboles précédents
DFNB73
Transcrit MANE Select
ENST00000651561.1NM_057176.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Bartter

    • Syndrome de Bartter de type 4Autosomique récessif

      Une forme de syndrome de Bartter caractérisée par un polyhydramnios maternel, un accouchement prématuré, une perte de sel, une polyurie et une surdité neurosensorielle, associées à une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique, une augmentation des taux plasmatiques de rénine et d'aldostérone, ainsi qu'une pression artérielle basse à normale. Le taux d'excrétion urinaire du calcium est variable et la néphrocalcinose est généralement absente.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Bartter

      Groupe de troubles héréditaires des tubules rénaux entraînant une perte excessive de sel, causés par des gènes tels que SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND et CASR, avec un taux de potassium bas, une alcalose métabolique et une calciurie élevée.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet d'orienter le traitement substitutif en sel et en potassium, ainsi que le suivi de la croissance et de la calcification rénale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BSND

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de BSND. BSND et 12 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 54 508 053 à 55 508 052.Chromosome 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbACOT11 : 54 542 257–54 639 215, brin directACOT11FAM151A : 54 609 177–54 623 556, brin inverseFAM151AMROH7 : 54 641 754–54 710 266, brin directMROH7MROH7-TTC4 : 54 641 786–54 742 308, brin directMROH7-TTC4TTC4 : 54 715 818–54 743 465, brin directTTC4PARS2 : 54 756 591–54 764 549, brin inversePARS2TTC22 : 54 779 712–54 801 508, brin inverseTTC22CIMAP2 : 54 806 063–54 842 542, brin directCIMAP2DHCR24 : 54 832 262–54 887 224, brin inverseDHCR24TMEM61 : 54 886 833–54 992 296, brin directTMEM61BSND : 54 998 933–55 017 172, brin directBSNDPCSK9 : 55 039 445–55 064 852, brin directPCSK9USP24 : 55 066 222–55 215 753, brin inverseUSP24Schéma de BSND : 4 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 11 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 54 998 933–54 999 363, 431 basesExon 2 : 55 005 022–55 005 116, 95 basesExon 3 : 55 006 997–55 007 272, 276 basesExon 4 : 55 008 214–55 017 172, 8 959 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9,8 kb sur les 18,2 kb du gène ; 963 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BSND

27

positions dans BSND où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,2 kb de BSND, introns compris, et pas seulement les 9,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BSND : barttin CLCNK type accessory subunit beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bsnd

Vancouver

Dante Labs. Gène BSND : barttin CLCNK type accessory subunit beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bsnd

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