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Gène

TMEM43

transmembrane protein 43

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 18,6 kb
Protéine
400 acides aminés
Aussi appelé
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Symboles précédents
ARVD5
Transcrit MANE Select
ENST00000306077.5NM_024334.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie arythmogène

    • Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC)

      Remplacement progressif du tissu musculaire cardiaque par du tissu adipeux et cicatriciel, principalement dans le ventricule droit, entraînant des arythmies ventriculaires ; généralement causé par des variants des gènes desmosomaux PKP2, DSP, DSG2, DSC2 et JUP, ou de TMEM43, PLN ou DES.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic justifie une surveillance régulière du rythme cardiaque, des conseils sur la limitation des efforts d'endurance, des décisions concernant les défibrillateurs implantables et le dépistage des membres de la famille.

Structure de TMEM43

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Variants avec une page
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de TMEM43. TMEM43 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 13 634 366 à 14 634 365.Chromosome 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2 : 13 549 073–13 638 504, brin directFBLN2WNT7A : 13 816 157–13 880 104, brin inverseWNT7ACHCHD4 : 14 112 077–14 124 876, brin inverseCHCHD4TMEM43 : 14 125 052–14 143 680, brin directTMEM43 : 14 135 217–14 148 252, brin directXPC : 14 145 145–14 178 767, brin inverseXPCLSM3 : 14 178 749–14 216 186, brin directLSM3SLC6A6 : 14 402 564–14 489 349, brin directSLC6A6GRIP2 : 14 489 107–14 556 075, brin inverseGRIP2Schéma de TMEM43 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 14 125 052–14 125 205, 154 basesExon 2 : 14 129 412–14 129 561, 150 basesExon 3 : 14 130 822–14 130 956, 135 basesExon 4 : 14 131 580–14 131 674, 95 basesExon 5 : 14 132 546–14 132 595, 50 basesExon 6 : 14 132 866–14 132 935, 70 basesExon 7 : 14 133 739–14 133 809, 71 basesExon 8 : 14 134 770–14 134 891, 122 basesExon 9 : 14 135 158–14 135 232, 75 basesExon 10 : 14 135 807–14 135 908, 102 basesExon 11 : 14 139 180–14 139 297, 118 basesExon 12 : 14 141 593–14 143 680, 2 088 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficher1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 18,6 kb du gène ; 1 203 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMEM43

4

positions dans TMEM43 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,6 kb de TMEM43, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Variant avec une page (1)

Les variants TMEM43 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
S358Lc.1073C>TExon 1214 141 665Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM43 : transmembrane protein 43. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM43 : transmembrane protein 43 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem43

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