Gène
MAN2C1
mannosidase alpha class 2C member 1
- HGNC 6827(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140400(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4123(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 75 355 792–75 368 607 (GRCh38)
- Exons
- 26 exons sur 12,8 kb
- Protéine
- 1 040 acides aminés
- Symboles précédents
- MANA1, MANA
- Transcrit MANE Select
- ENST00000267978.10NM_006715.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de MAN2C1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 12,8 kb du gène ; 3 123 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MAN2C1
14
positions dans MAN2C1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,8 kb de MAN2C1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à MAN2C1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAN2C1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Gray matter heterotopia
- Hypothalamic hamartoma
- Intellectual disability
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Short columella
- Abnormally large tongue
- Facial asymmetry
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MAN2C1 : mannosidase alpha class 2C member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/man2c1
Dante Labs. Gène MAN2C1 : mannosidase alpha class 2C member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/man2c1
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