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Gène

MYL2

myosin light chain 2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.11
Coordonnées
Chromosome 12 : 110 910 845–110 920 579 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 9,7 kb
Protéine
166 acides aminés
Aussi appelé
CMH10
Transcrit MANE Select
ENST00000228841.15NM_000432.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Cardiomyopathie hypertrophique

      • Autosomique dominant

        L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        • Dans la liste ACMG des résultats secondaires
        Actionnabilité

        Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

    Structure de MYL2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Variants avec une page
    Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de MYL2. MYL2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 110 415 712 à 111 415 711.Chromosome 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbARPC3 : 110 434 436–110 450 422, brin inverseARPC3GPN3 : 110 452 473–110 469 268, brin inverseGPN3FAM216A : 110 468 405–110 492 196, brin directFAM216AVPS29 : 110 469 903–110 502 132, brin inverseVPS29RAD9B : 110 501 479–110 533 556, brin directRAD9BPPTC7 : 110 533 245–110 583 383, brin inversePPTC7TCTN1 : 110 614 027–110 663 587, brin directTCTN1HVCN1 : 110 627 836–110 704 950, brin inverseHVCN1PPP1CC : 110 708 366–110 742 939, brin inversePPP1CCCCDC63 : 110 846 769–110 907 535, brin directCCDC63MYL2 : 110 910 845–110 920 579, brin inverseMYL2CUX2 : 111 033 723–111 350 554, brin directCUX2PHETA1 : 111 360 651–111 369 173, brin inversePHETA1SH2B3 : 111 404 986–111 451 623, brin directSH2B3Schéma de MYL2 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 110 910 845–110 911 175, 331 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 110 913 096–110 913 144, 49 basesExon 5 : 110 913 246–110 913 324, 79 basesExon 4 : 110 914 186–110 914 290, 105 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 110 915 715–110 915 790, 76 basesExon 2 : 110 919 104–110 919 193, 90 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 110 920 527–110 920 579, 53 bases76543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,8 kb sur les 9,7 kb du gène ; 501 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de MYL2

    0Faible

    Difficulté de séquençage de MYL2 avec des lectures courtes, sur 100

    • Cartographiabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions0 %
    • Teneur en GC2,9 %
    • Couverture de référence0 %

    20

    positions dans MYL2 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.

    Un génome complet couvre les 9,7 kb de MYL2, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

    Variants avec une page (5)

    Les variants MYL2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

    VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
    G162Ec.485G>AExon 7110 911 093Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
    c.403-1G>CIntron 6110 911 176Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    E22Kc.64G>AExon 2110 919 133Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    F18Lc.52T>CExon 2110 919 145Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
    R58Qc.173G>AExon 4110 914 287Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à MYL2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MYL2 : myosin light chain 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MYL2 : myosin light chain 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myl2

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