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Gène

PPP1R21

protein phosphatase 1 regulatory subunit 21

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 48 440 766–48 515 386 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 74,6 kb
Protéine
780 acides aminés
Aussi appelé
FLJ16566, Fy-2, FERRY2
Symboles précédents
CCDC128, KLRAQ1
Transcrit MANE Select
ENST00000294952.13NM_001135629.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PPP1R21. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PPP1R21

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de PPP1R21. PPP1R21 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 47 978 076 à 48 978 075.Chromosome 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbFOXN2 : 48 314 331–48 379 513, brin directFOXN2PPP1R21 : 48 440 766–48 515 386, brin directPPP1R21STON1 : 48 529 376–48 598 922, brin directSTON1STON1-GTF2A1L : 48 529 925–48 776 517, brin directSTON1-GTF2A1LGTF2A1L : 48 617 798–48 733 148, brin directGTF2A1L : 48 632 291–48 755 724, brin inverseLHCGR : 48 686 774–48 755 731, brin inverseLHCGRFSHR : 48 962 157–49 154 527, brin inverseFSHRSchéma de PPP1R21 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 48 440 766–48 441 010, 245 basesExon 2 : 48 451 008–48 451 076, 69 basesExon 3 : 48 454 595–48 454 741, 147 basesExon 4 : 48 458 126–48 458 227, 102 basesExon 5 : 48 459 754–48 459 918, 165 basesExon 6 : 48 460 095–48 460 153, 59 basesExon 7 : 48 461 138–48 461 232, 95 basesExon 8 : 48 464 937–48 464 989, 53 basesExon 9 : 48 465 493–48 465 642, 150 basesExon 10 : 48 471 087–48 471 188, 102 basesExon 11 : 48 471 279–48 471 367, 89 basesExon 12 : 48 474 683–48 474 819, 137 basesExon 13 : 48 479 924–48 480 016, 93 basesExon 14 : 48 486 631–48 486 758, 128 basesExon 15 : 48 491 018–48 491 170, 153 basesExon 16 : 48 495 679–48 495 771, 93 basesExon 17 : 48 498 493–48 498 735, 243 basesExon 18 : 48 505 564–48 505 596, 33 basesExon 19 : 48 507 269–48 507 385, 117 basesExon 20 : 48 510 015–48 510 113, 99 basesExon 21 : 48 511 340–48 511 468, 129 basesExon 22 : 48 514 715–48 515 386, 672 bases12468101214161820225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 74,6 kb du gène ; 2 343 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PPP1R21

10

positions dans PPP1R21 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 74,6 kb de PPP1R21, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Traits associés à PPP1R21

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPP1R21 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PPP1R21 : protein phosphatase 1 regulatory subunit 21. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp1r21

Vancouver

Dante Labs. Gène PPP1R21 : protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp1r21

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