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Gène

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q34
Coordonnées
Chromosome 5 : 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 51,9 kb
Protéine
456 acides aminés
Aussi appelé
EJM5
Transcrit MANE Select
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen juge le lien définitif
        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRA1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de GABRA1. GABRA1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 161 374 046 à 162 374 045.Chromosome 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2 : 161 288 418–161 549 044, brin inverseGABRB2GABRA6 : 161 547 063–161 702 593, brin directGABRA6GABRA1 : 161 848 120–161 899 971, brin directGABRA1GABRG2 : 162 000 057–162 162 977, brin directGABRG2Schéma de GABRA1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 161 848 120–161 848 422, 303 basesExon 2 : 161 850 796–161 850 884, 89 basesExon 3 : 161 854 158–161 854 270, 113 basesExon 4 : 161 865 721–161 865 788, 68 basesExon 5 : 161 873 117–161 873 337, 221 basesExon 6 : 161 875 560–161 875 642, 83 basesExon 7 : 161 882 558–161 882 701, 144 basesExon 8 : 161 890 898–161 891 050, 153 basesExon 9 : 161 895 666–161 895 868, 203 basesExon 10 : 161 897 111–161 899 971, 2 861 bases123456789105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,2 kb sur les 51,9 kb du gène ; 1 371 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de GABRA1

    58

    positions de GABRA1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 51,9 kb de GABRA1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à GABRA1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GABRA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 65 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRA1 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRA1 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabra1

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