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Gène

PLCB1

phospholipase C beta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20p12.3
Coordonnées
Chromosome 20 : 8 132 266–8 884 900 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 752,6 kb
Protéine
1 216 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0581, PLC-I, PLC154
Transcrit MANE Select
ENST00000338037.11NM_015192.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PLCB1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de PLCB1. PLCB1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 7 379 631 à 9 637 535.Chromosome 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.337,5 Mb8 Mb8,5 Mb9 Mb9,5 MbHAO1 : 7 845 499–7 940 539, brin inverseHAO1TMX4 : 7 976 690–8 019 829, brin inverseTMX4PLCB1 : 8 132 266–8 884 900, brin directPLCB1PLCB4 : 9 067 825–9 504 605, brin directPLCB4LAMP5 : 9 514 267–9 530 541, brin directLAMP5PAK5 : 9 537 370–9 839 076, brin inversePAK5Schéma de PLCB1 : 32 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 8 132 266–8 132 750, 485 basesExon 2 : 8 150 294–8 150 371, 78 basesExon 3 : 8 371 382–8 371 450, 69 basesExon 4 : 8 628 294–8 628 431, 138 basesExon 5 : 8 646 102–8 646 181, 80 basesExon 6 : 8 647 900–8 647 953, 54 basesExon 7 : 8 649 374–8 649 449, 76 basesExon 8 : 8 657 184–8 657 284, 101 basesExon 9 : 8 658 538–8 658 704, 167 basesExon 10 : 8 684 932–8 685 078, 147 basesExon 11 : 8 697 626–8 697 783, 158 basesExon 12 : 8 708 670–8 708 752, 83 basesExon 13 : 8 716 264–8 716 348, 85 basesExon 14 : 8 717 671–8 717 848, 178 basesExon 15 : 8 722 354–8 722 421, 68 basesExon 16 : 8 724 656–8 724 752, 97 basesExon 17 : 8 727 309–8 727 393, 85 basesExon 18 : 8 729 050–8 729 174, 125 basesExon 19 : 8 733 238–8 733 392, 155 basesExon 20 : 8 737 028–8 737 192, 165 basesExon 21 : 8 739 261–8 739 360, 100 basesExon 22 : 8 740 344–8 740 448, 105 basesExon 23 : 8 741 464–8 741 573, 110 basesExon 24 : 8 757 046–8 757 178, 133 basesExon 25 : 8 760 407–8 760 460, 54 basesExon 26 : 8 765 139–8 765 358, 220 basesExon 27 : 8 774 539–8 774 719, 181 basesExon 28 : 8 788 449–8 788 525, 77 basesExon 29 : 8 788 633–8 788 722, 90 basesExon 30 : 8 789 518–8 789 575, 58 basesExon 31 : 8 790 175–8 790 261, 87 basesExon 32 : 8 881 622–8 884 900, 3 279 bases1102030325′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 7,1 kb sur les 752,6 kb du gène ; 3 651 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PLCB1

    23

    positions dans PLCB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 752,6 kb de PLCB1, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PLCB1 : phospholipase C beta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plcb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PLCB1 : phospholipase C beta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plcb1

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