Gène

SLC25A19

solute carrier family 25 member 19

Localisation cytogénétique: 17q25.1
Coordonnées: Chromosome 17 : 75 272 992–75 289 433 (GRCh38)
Exons: 8 exons sur 16,4 kb
Protéine: 320 acides aminés
Aussi appelé: DNC, MUP1, TPC
Symboles précédents: MCPHA
Transcrit MANE Select: ENST00000416858.7NM_001126121.2
Type de locus: Protein-coding

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a19.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lisez SLC25A19, et le reste de votre génome, avec un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Troubles de transport et du métabolisme de la thiamine
- Troubles du transport et du métabolisme de la thiamineAutosomique récessif
  Anomalies héréditaires des transporteurs de la thiamine ou de son activation, causées par des gènes tels que SLC19A2, SLC19A3, TPK1 et SLC25A19, pouvant provoquer une anémie, un diabète et une perte auditive, ou des épisodes de dysfonctionnement cérébral sévère.
  - 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Actionnabilité
  Connaître ces anomalies permet d'instaurer précocement un traitement à forte dose de thiamine, et de la biotine si nécessaire, ce qui peut prévenir ou réduire des complications graves dans plusieurs de ces maladies.

Séquençage de SLC25A19

positions de SLC25A19 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,4 kb de SLC25A19, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

Traits associés à SLC25A19

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 9 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 1 trait supplémentaire

Muscle weakness

Abnormality of head or neck

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Growth abnormality

Faltering weight

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A19 : solute carrier family 25 member 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a19

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A19 : solute carrier family 25 member 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a19

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.