Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q26.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 10,9 kb
Protéine
290 acides aminés
Aussi appelé
SCEH
Transcrit MANE Select
ENST00000368547.4NM_004092.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de ECHS1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de ECHS1. ECHS1 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 132 867 920 à 133 867 919.Chromosome 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46 : 132 806 494–132 942 823, brin inverseCFAP46ADGRA1 : 133 087 814–133 131 675, brin directADGRA1KNDC1 : 133 159 991–133 226 412, brin directKNDC1UTF1 : 133 229 352–133 231 558, brin directUTF1VENTX : 133 235 769–133 241 929, brin directVENTXADAM8 : 133 262 416–133 276 909, brin inverseADAM8TUBGCP2 : 133 278 635–133 318 823, brin inverseTUBGCP2ZNF511 : 133 308 885–133 313 163, brin directZNF511-PRAP1 : 133 309 410–133 352 529, brin directCALY : 133 324 072–133 336 980, brin inversePRAP1 : 133 347 147–133 354 013, brin directPRAP1FUOM : 133 353 952–133 358 796, brin inverseFUOMECHS1 : 133 362 485–133 373 354, brin inverseECHS1PAOX : 133 378 961–133 393 943, brin directPAOX : 133 380 017–133 420 271, brin directMTG1 : 133 394 071–133 422 765, brin directMTG1SPRN : 133 420 666–133 424 625, brin inverseSPRNSCART1 : 133 453 928–133 523 558, brin directSCART1CYP2E1 : 133 520 406–133 561 220, brin directCYP2E1SYCE1 : 133 552 822–133 569 835, brin inverseSYCE1FRG2B : 133 623 895–133 626 795, brin inverseFRG2BSchéma de ECHS1 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 133 362 485–133 362 933, 449 basesExon 7 : 133 364 658–133 364 725, 68 basesExon 6 : 133 365 976–133 366 095, 120 basesExon 5 : 133 366 889–133 366 993, 105 basesExon 4 : 133 368 923–133 369 022, 100 basesExon 3 : 133 369 904–133 370 031, 128 basesExon 2 : 133 370 560–133 370 757, 198 basesExon 1 : 133 373 246–133 373 354, 109 bases876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,3 kb sur les 10,9 kb du gène ; 873 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ECHS1

    43

    positions dans ECHS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 10,9 kb de ECHS1, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ECHS1 : enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ECHS1 : enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/echs1

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test