Gène
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000175866↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10458↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 81 035 151–81 117 434 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 82,3 kb
- Protéine
- 534 acides aminés
- Aussi appelé
- BAP2, IRSp53, WAML
- Transcrit MANE Select
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de BAIAP2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 82,3 kb du gène ; 1 605 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à BAIAP2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BAIAP2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Afficher 28 traits supplémentaires
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BAIAP2 : BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/baiap2
Dante Labs. Gène BAIAP2 : BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/baiap2
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