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Gène

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q25.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 132,5 kb
Protéine
1 120 acides aminés
Aussi appelé
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Symboles précédents
EFTUD1
Transcrit MANE Select
ENST00000268206.12NM_024580.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Shwachman-Diamond

    • Affection principalement causée par des variants récessifs du gène SBDS, et plus rarement du gène EFL1 ou d'autres gènes, se caractérisant par une neutropénie, une insuffisance pancréatique exocrine et des anomalies squelettiques, avec un risque accru d'insuffisance médullaire, de syndrome myélodysplasique et de leucémie myéloïde aiguë.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic permet de mettre en place un traitement substitutif par enzymes pancréatiques et une surveillance régulière du sang et de la moelle osseuse, et guide le choix du donneur si une greffe de cellules souches est nécessaire.

Structure de EFL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de EFL1. EFL1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 81 696 484 à 82 696 483.Chromosome 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B : 82 041 778–82 046 172, brin inverseMEX3BEFL1 : 82 130 233–82 262 734, brin inverseEFL1SAXO2 : 82 262 745–82 284 930, brin directSAXO2GOLGA6L10 : 82 339 993–82 349 475, brin inverseGOLGA6L10GOLGA6L9 : 82 429 816–82 439 153, brin directGOLGA6L9RPS17 : 82 536 592–82 540 622, brin inverseRPS17 : 82 536 788–82 573 194, brin inverseCPEB1 : 82 543 201–82 648 861, brin inverseCPEB1AP3B2 : 82 659 281–82 710 112, brin inverseAP3B2Schéma de EFL1 : 20 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 82 130 233–82 130 561, 329 basesExon 19 : 82 138 658–82 138 842, 185 basesExon 18 : 82 151 465–82 152 423, 959 basesExon 17 : 82 157 713–82 157 860, 148 basesExon 16 : 82 163 853–82 163 984, 132 basesExon 15 : 82 214 717–82 214 855, 139 basesExon 14 : 82 219 652–82 219 818, 167 basesExon 13 : 82 220 078–82 220 229, 152 basesExon 12 : 82 225 165–82 225 264, 100 basesExon 11 : 82 227 450–82 227 572, 123 basesExon 10 : 82 228 191–82 228 327, 137 basesExon 9 : 82 229 034–82 229 110, 77 basesExon 8 : 82 230 848–82 230 971, 124 basesExon 7 : 82 238 307–82 238 521, 215 basesExon 6 : 82 240 418–82 240 555, 138 basesExon 5 : 82 241 270–82 241 403, 134 basesExon 4 : 82 252 691–82 252 775, 85 basesExon 3 : 82 259 088–82 259 155, 68 basesExon 2 : 82 261 688–82 261 797, 110 basesExon 1 : 82 262 614–82 262 734, 121 bases201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 132,5 kb du gène ; 3 363 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EFL1

6

positions dans EFL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (67 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 132,5 kb de EFL1, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EFL1 : elongation factor like GTPase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. Gène EFL1 : elongation factor like GTPase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/efl1

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