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Gène

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Résumé

Localisation cytogénétique
7q34
Coordonnées
Chromosome 7 : 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 14,5 kb
Protéine
765 acides aminés
Aussi appelé
CaT1
Symboles précédents
ECAC2
Transcrit MANE Select
ENST00000359396.9NM_018646.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypomagnésémie familiale

    • Hypomagnésémie primaire familiale

      Groupe de maladies héréditaires de perte de magnésium causées par des variants de gènes tels que CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 et FXYD2 ; les formes liées à CLDN16 et CLDN19 peuvent évoluer vers une maladie rénale chronique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La supplémentation en magnésium permet de contrôler les symptômes, et certaines formes nécessitent une surveillance de la fonction rénale et oculaire.

  • Pancréatite

    • Inflammation du pancréas.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge de la douleur ; traitement enzymatique substitutif en cas d'insuffisance pancréatique exocrine ; prise en charge du diabète ; surveillance annuelle par écho-endoscopie/MRCP pour le dépistage du cancer du pancréas dès l'âge de 40 ans ; pancréatectomie totale avec autogreffe d'îlots de Langerhans (TPIAT) dans les cas réfractaires

  • Cancer de la thyroïde

    • Trouble de la glande parathyroïde

      Une affection touchant la glande parathyroïde.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TRPV6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de TRPV6. TRPV6 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 142 378 477 à 143 378 476.Chromosome 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2 : 142 433 895–142 434 394, brin directTRBV11-2PRSS1 : 142 749 468–142 753 072, brin directPRSS1PRSS2 : 142 760 398–142 774 564, brin directPRSS2EPHB6 : 142 854 809–142 872 810, brin directEPHB6TRPV6 : 142 871 208–142 885 745, brin inverseTRPV6TRPV5 : 142 904 277–142 933 746, brin inverseTRPV5SOFU1 : 142 939 343–142 949 915, brin directSOFU1KEL : 142 941 114–142 962 369, brin inverseKELOR9A2 : 143 026 200–143 027 132, brin inverseOR9A2OR6V1 : 143 052 341–143 053 282, brin directOR6V1PIP : 143 132 077–143 139 746, brin directPIPTAS2R39 : 143 183 419–143 184 435, brin directTAS2R39TAS2R40 : 143 222 037–143 223 079, brin directTAS2R40GSTK1 : 143 244 093–143 272 483, brin directGSTK1TMEM139 : 143 279 937–143 288 240, brin directTMEM139CASP2 : 143 288 215–143 307 696, brin directCASP2CLCN1 : 143 316 111–143 353 744, brin directCLCN1FAM131B : 143 353 395–143 362 815, brin inverseFAM131BSchéma de TRPV6 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 142 871 208–142 871 989, 782 basesExon 14 : 142 872 372–142 872 478, 107 basesExon 13 : 142 873 448–142 873 716, 269 basesExon 12 : 142 874 076–142 874 142, 67 basesExon 11 : 142 874 491–142 874 656, 166 basesExon 10 : 142 874 904–142 874 980, 77 basesExon 9 : 142 875 078–142 875 164, 87 basesExon 8 : 142 875 468–142 875 680, 213 basesExon 7 : 142 875 758–142 875 904, 147 basesExon 6 : 142 876 408–142 876 583, 176 basesExon 5 : 142 876 739–142 876 837, 99 basesExon 4 : 142 877 142–142 877 279, 138 basesExon 3 : 142 877 651–142 877 773, 123 basesExon 2 : 142 877 929–142 878 026, 98 basesExon 1 : 142 885 389–142 885 745, 357 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 14,5 kb du gène ; 2 298 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRPV6

13

positions dans TRPV6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,5 kb de TRPV6, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRPV6 : transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. Gène TRPV6 : transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trpv6

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