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Gène

LMBR1

limb development membrane protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q36.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 215,4 kb
Protéine
490 acides aminés
Aussi appelé
ACHP, FLJ11665, ZRS
Symboles précédents
C7orf2
Transcrit MANE Select
ENST00000353442.10NM_022458.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore LMBR1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de LMBR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de LMBR1. LMBR1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 156 285 487 à 157 285 486.Chromosome 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32 : 156 640 281–156 677 780, brin directRNF32LMBR1 : 156 677 791–156 893 183, brin inverseLMBR1NOM1 : 156 949 706–156 973 176, brin directNOM1MNX1 : 156 993 901–157 010 668, brin inverseMNX1UBE3C : 157 138 908–157 269 372, brin directUBE3CSchéma de LMBR1 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 17 : 156 677 791–156 684 163, 6 373 basesExon 16 : 156 688 030–156 688 191, 162 basesExon 15 : 156 724 112–156 724 178, 67 basesExon 14 : 156 725 435–156 725 525, 91 basesExon 13 : 156 725 764–156 725 837, 74 basesExon 12 : 156 727 930–156 728 007, 78 basesExon 11 : 156 728 644–156 728 720, 77 basesExon 10 : 156 734 177–156 734 257, 81 basesExon 9 : 156 756 393–156 756 465, 73 basesExon 8 : 156 762 134–156 762 198, 65 basesExon 7 : 156 763 108–156 763 176, 69 basesExon 6 : 156 763 669–156 763 795, 127 basesExon 5 : 156 796 389–156 796 492, 104 basesExon 4 : 156 826 605–156 826 744, 140 basesExon 3 : 156 833 753–156 833 792, 40 basesExon 2 : 156 836 813–156 836 885, 73 basesExon 1 : 156 892 928–156 893 183, 256 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8 kb sur les 215,4 kb du gène ; 1 473 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMBR1

3

positions dans LMBR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 215,4 kb de LMBR1, introns compris, et pas seulement les 8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LMBR1 : limb development membrane protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. Gène LMBR1 : limb development membrane protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmbr1

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