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Gène

SPRED2

sprouty related EVH1 domain containing 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2p14
Coordonnées
Chromosome 2 : 65 310 851–65 432 599 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 121,7 kb
Protéine
418 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Spred-2, FLJ21897, FLJ31917
Transcrit MANE Select
ENST00000356388.9NM_181784.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SPRED2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SPRED2. SPRED2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 64 871 725 à 65 871 724.Chromosome 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.365 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbSLC1A4 : 64 988 477–65 023 865, brin directSLC1A4CEP68 : 65 056 350–65 087 298, brin directCEP68RAB1A : 65 070 696–65 130 986, brin inverseRAB1AACTR2 : 65 227 714–65 271 253, brin directACTR2SPRED2 : 65 310 851–65 432 599, brin inverseSPRED2Schéma de SPRED2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 65 310 851–65 314 169, 3 319 basesExon 5 : 65 316 734–65 316 883, 150 basesExon 4 : 65 331 987–65 332 051, 65 basesExon 3 : 65 334 605–65 334 773, 169 basesExon 2 : 65 344 719–65 344 896, 178 basesExon 1 : 65 431 962–65 432 599, 638 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 121,7 kb du gène ; 1 257 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPRED2

4

positions dans SPRED2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 121,7 kb de SPRED2, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SPRED2 : sprouty related EVH1 domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spred2

Vancouver

Dante Labs. Gène SPRED2 : sprouty related EVH1 domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spred2

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