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Gène

NRAP

nebulin related anchoring protein

Résumé

Localisation cytogénétique
10q25.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 75,3 kb
Protéine
1 730 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000359988.4NM_198060.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de NRAP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de NRAP. NRAP et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 113 126 378 à 114 126 377.Chromosome 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2 : 112 950 015–113 167 678, brin directTCF7L2HABP2 : 113 550 837–113 592 878, brin directHABP2NRAP : 113 588 714–113 664 041, brin inverseNRAPCASP7 : 113 679 158–113 731 668, brin directCASP7PLEKHS1 : 113 751 262–113 783 429, brin directPLEKHS1DCLRE1A : 113 834 725–113 854 417, brin inverseDCLRE1ANHLRC2 : 113 854 475–113 917 194, brin directNHLRC2ADRB1 : 114 043 866–114 046 904, brin directADRB1CCDC186 : 114 120 862–114 174 237, brin inverseCCDC186Schéma de NRAP : 42 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 42 : 113 588 714–113 589 079, 366 basesExon 41 : 113 589 666–113 589 797, 132 basesExon 40 : 113 590 578–113 590 889, 312 basesExon 39 : 113 592 194–113 592 301, 108 basesExon 38 : 113 595 623–113 595 727, 105 basesExon 37 : 113 597 086–113 597 184, 99 basesExon 36 : 113 597 969–113 598 073, 105 basesExon 35 : 113 604 609–113 604 920, 312 basesExon 34 : 113 605 762–113 605 869, 108 basesExon 33 : 113 606 178–113 606 282, 105 basesExon 32 : 113 608 414–113 608 512, 99 basesExon 31 : 113 610 459–113 610 563, 105 basesExon 30 : 113 612 234–113 612 431, 198 basesExon 29 : 113 614 183–113 614 296, 114 basesExon 28 : 113 614 839–113 614 946, 108 basesExon 27 : 113 615 712–113 615 816, 105 basesExon 26 : 113 617 455–113 617 553, 99 basesExon 25 : 113 620 604–113 620 708, 105 basesExon 24 : 113 621 869–113 622 180, 312 basesExon 23 : 113 623 529–113 623 636, 108 basesExon 22 : 113 624 826–113 624 930, 105 basesExon 21 : 113 626 047–113 626 145, 99 basesExon 20 : 113 628 917–113 629 021, 105 basesExon 19 : 113 629 588–113 629 785, 198 basesExon 18 : 113 631 509–113 631 610, 102 basesExon 17 : 113 631 857–113 631 964, 108 basesExon 16 : 113 633 084–113 633 188, 105 basesExon 15 : 113 634 112–113 634 210, 99 basesExon 14 : 113 640 227–113 640 331, 105 basesExon 13 : 113 641 365–113 641 472, 108 basesExon 12 : 113 642 934–113 643 038, 105 basesExon 11 : 113 645 825–113 645 941, 117 basesExon 10 : 113 646 923–113 647 027, 105 basesExon 9 : 113 650 037–113 650 141, 105 basesExon 8 : 113 650 438–113 650 545, 108 basesExon 7 : 113 651 803–113 651 907, 105 basesExon 6 : 113 652 935–113 653 039, 105 basesExon 5 : 113 654 021–113 654 125, 105 basesExon 4 : 113 657 470–113 657 574, 105 basesExon 3 : 113 662 679–113 662 766, 88 basesExon 2 : 113 663 352–113 663 446, 95 basesExon 1 : 113 663 811–113 664 041, 231 bases4240353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,6 kb sur les 75,3 kb du gène ; 5 193 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NRAP

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NRAP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 19 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NRAP : nebulin related anchoring protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. Gène NRAP : nebulin related anchoring protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nrap

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