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Gène

NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Résumé

Localisation cytogénétique
18p11.22
Coordonnées
Chromosome 18 : 9 102 699–9 134 341 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 31,6 kb
Protéine
249 acides aminés
Aussi appelé
CI-24k
Transcrit MANE Select
ENST00000318388.11NM_021074.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de NDUFV2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de NDUFV2. NDUFV2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 8 618 520 à 9 618 519.Chromosome 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q238,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRAB12 : 8 609 405–8 639 383, brin directRAB12MTCL1 : 8 705 228–8 832 780, brin directMTCL1NDUFV2 : 9 102 699–9 134 341, brin directNDUFV2ANKRD12 : 9 136 228–9 285 985, brin directANKRD12TWSG1 : 9 334 618–9 402 424, brin directTWSG1RALBP1 : 9 474 991–9 538 114, brin directRALBP1PPP4R1 : 9 546 791–9 615 240, brin inversePPP4R1Schéma de NDUFV2 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 9 102 699–9 102 797, 99 basesExon 2 : 9 117 838–9 117 903, 66 basesExon 3 : 9 119 326–9 119 388, 63 basesExon 4 : 9 119 474–9 119 590, 117 basesExon 5 : 9 122 513–9 122 681, 169 basesExon 6 : 9 124 874–9 124 983, 110 basesExon 7 : 9 126 831–9 126 907, 77 basesExon 8 : 9 134 186–9 134 341, 156 bases124685′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,9 kb sur les 31,6 kb du gène ; 750 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de NDUFV2

    6

    positions de NDUFV2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    1 d'entre elles (17 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 31,6 kb de NDUFV2, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à NDUFV2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NDUFV2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NDUFV2 : NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ndufv2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NDUFV2 : NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ndufv2

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