Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 26,6 kb
Protéine
739 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DTDST
Symboles précédents
DTD
Transcrit MANE Select
ENST00000286298.5NM_000112.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Panel de l'achondrogenèse

    • Achondrogenèse

      L'achondrogenèse désigne un groupe rare de dysplasies squelettiques létales caractérisées par un déficit de l'ossification endochondrale. Celui-ci entraîne un nanisme avec une micromélie extrême, un thorax étroit, un abdomen proéminent, une anasarque et un hydramnios. Il existe trois types d'achondrogenèse qui se distinguent sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique : l'achondrogenèse de type 1A, de type 1B et de type 2.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Dysplasies épiphysaires et spondyloépiphysaires

    • Dysplasie squelettique liée à SLC26A2Autosomique récessif

      Un spectre de dysplasies squelettiques causées par des variants de SLC26A2, allant de la dysplasie épiphysaire multiple récessive à la dysplasie diastrophique et aux formes létales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysplasie épiphysaire multiple

      Groupe d'affections touchant les extrémités des os longs, provoquant douleurs et raideur articulaires ainsi qu'une arthrose précoce, causées par des gènes dont COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 et SLC26A2.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC26A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SLC26A2. SLC26A2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 149 474 079 à 150 474 078.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1 : 149 492 982–149 551 577, brin inverseCSNK1A1ARHGEF37 : 149 551 947–149 637 962, brin directARHGEF37PPARGC1B : 149 729 994–149 855 022, brin directPPARGC1BPDE6A : 149 857 953–149 945 287, brin inversePDE6ASLC26A2 : 149 960 758–149 987 400, brin directSLC26A2TIGD6 : 149 992 252–150 001 160, brin inverseTIGD6HMGXB3 : 150 000 046–150 053 148, brin directHMGXB3CSF1R : 150 053 291–150 113 372, brin inverseCSF1RPDGFRB : 150 113 839–150 186 363, brin inversePDGFRBCDX1 : 150 166 772–150 186 162, brin directCDX1SLC6A7 : 150 190 041–150 222 788, brin directSLC6A7CAMK2A : 150 219 491–150 290 324, brin inverseCAMK2AARSI : 150 296 343–150 339 307, brin inverseARSITCOF1 : 150 357 629–150 400 510, brin directTCOF1CD74 : 150 401 637–150 412 969, brin inverseCD74RPS14 : 150 429 756–150 449 952, brin inverseRPS14Schéma de SLC26A2 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 2 : 65 sites connus associés à une maladieExon 3 : 134 sites connus associés à une maladieExon 1 : 149 960 758–149 960 979, 222 basesExon 2 : 149 977 628–149 978 351, 724 basesExon 3 : 149 980 293–149 987 400, 7 108 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,1 kb sur les 26,6 kb du gène ; 2 220 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC26A2

202

positions dans SLC26A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,6 kb de SLC26A2, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC26A2 : solute carrier family 26 member 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC26A2 : solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc26a2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test