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Gène

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.13
Coordonnées
Chromosome 12 : 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 91 kb
Protéine
593 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Symboles précédents
NS1
Transcrit MANE Select
ENST00000351677.7NM_002834.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de PTPN11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PTPN11. PTPN11 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 111 964 433 à 112 964 432.Chromosome 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116 : 111 893 714–112 014 271, brin inverseTMEM116ERP29 : 112 012 815–112 026 066, brin directERP29NAA25 : 112 026 689–112 109 434, brin inverseNAA25TRAFD1 : 112 125 514–112 153 610, brin directTRAFD1HECTD4 : 112 160 188–112 382 443, brin inverseHECTD4RPL6 : 112 403 955–112 418 844, brin inverseRPL6PTPN11 : 112 418 947–112 509 918, brin directPTPN11RPH3A : 112 570 380–112 898 881, brin directRPH3AOAS1 : 112 905 856–112 933 219, brin directOAS1OAS3 : 112 938 051–112 976 460, brin directOAS3Schéma de PTPN11 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 36 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 21 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 112 418 947–112 419 125, 179 basesExon 2 : 112 446 276–112 446 398, 123 basesExon 3 : 112 450 318–112 450 512, 195 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 112 453 195–112 453 387, 193 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 112 454 564–112 454 680, 117 basesExon 6 : 112 455 950–112 456 063, 114 basesExon 7 : 112 472 944–112 473 040, 97 basesExon 8 : 112 477 651–112 477 730, 80 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 112 477 857–112 478 015, 159 basesExon 10 : 112 482 074–112 482 205, 132 basesExon 11 : 112 486 475–112 486 629, 155 basesExon 12 : 112 488 443–112 488 510, 68 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 112 489 024–112 489 175, 152 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 112 502 144–112 502 256, 113 basesExon 15 : 112 504 695–112 504 796, 102 basesExon 16 : 112 505 825–112 509 918, 4 094 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,1 kb sur les 91 kb du gène ; 1 782 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTPN11

127

positions dans PTPN11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (0,8 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 91 kb de PTPN11, introns compris, et pas seulement les 6,1 kb d'exons.

Variants avec une page (8)

Les variants PTPN11 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
E139Dc.417G>CExon 4112 453 279Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
I56Tc.167T>CExon 3112 450 347Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
I56Vc.166A>GExon 3112 450 346Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
M504Vc.1510A>GExon 13112 489 086Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
N308Dc.922A>GExon 8112 477 719Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Q510Pc.1529A>CExon 13112 489 105Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
T468Mc.1403C>TExon 12112 488 466Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Y63Cc.188A>GExon 3112 450 368Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTPN11 : protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. Gène PTPN11 : protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptpn11

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