ETFDH

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine

  • Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif

    Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.

Regroupements plus larges

• Cardiomyopathie hypertrophique

  • Autosomique dominant

    L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Structure de ETFDH

Les exons représentent 3,1 kb sur les 37,3 kb du gène ; 1 854 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de ETFDH

ClinVar pathogenic variants (299)

The ETFDH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Pathogène 106
• Pathogène/probablement pathogène 62
• Probablement pathogène 131

See all 299 with every other ETFDH variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gènes liés aux mêmes affections

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 2 affections
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 2 affections
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 2 affections
• HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaPartage 2 affections
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainPartage 1 affection
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartage 1 affection
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Partage 1 affection
• ALPK3alpha kinase 3Partage 1 affection
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 1 affection
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CPartage 1 affection
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Partage 1 affection

Traits associés à ETFDH

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ETFDH peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.19-9814e911.

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