Gène
PCGF2
polycomb group ring finger 2
- HGNC 12929↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000277258↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7703↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q12
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 38 733 898–38 748 336 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 14,4 kb
- Protéine
- 344 acides aminés
- Aussi appelé
- MEL-18
- Symboles précédents
- ZNF144, RNF110
- Transcrit MANE Select
- ENST00000620225.5NM_007144.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PCGF2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PCGF2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 14,4 kb du gène ; 1 035 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PCGF2
2
positions dans PCGF2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 14,4 kb de PCGF2, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à PCGF2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCGF2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Decreased width of baby teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Fullness around the eyes
- High palate
Afficher 21 traits supplémentaires
- Long face
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Prominent nasal tip
- Thin red part of the upper lip
- Zygomatic flattening
- Downturned corners of mouth
- Sparse scalp hair
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Broad forehead
- Broad head shape
- Decreased facial muscle tone
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Relatively large head
- Widely spaced teeth
- Wry neck
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Funnel chest
- Delayed bone maturation
- Excessive inward curvature of lower spine
- Long rib cage
- Low muscle tone in trunk
- Narrow chest
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Specific learning disability
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty articulating speech
- Global developmental delay
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PCGF2 : polycomb group ring finger 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcgf2
Dante Labs. Gène PCGF2 : polycomb group ring finger 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcgf2
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