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Gène

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q14.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 90 558 797–91 164 437 (GRCh38)
Exons
90 exons sur 605,6 kb
Protéine
6 306 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Symboles précédents
USH2C, MASS1, GPR98
Transcrit MANE Select
ENST00000405460.9NM_032119.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Usher

    • Autosomique récessif

      Groupe d'affections récessives (types 1 à 4) provoquant une surdité de perception, une rétinite pigmentaire progressive et, selon les types, des troubles de l'équilibre, liées à des gènes tels que USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 et ARSG.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce aide à décider du moment de la pose d'implants cochléaires, du suivi ophtalmologique et de l'éligibilité aux essais de thérapie rétinienne, et présente un intérêt pour le dépistage des porteurs.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ADGRV1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de ADGRV1. ADGRV1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 89 953 156 à 91 770 078.Chromosome 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3 : 90 389 658–90 409 793, brin inverseCETN3MBLAC2 : 90 457 960–90 474 786, brin inverseMBLAC2POLR3G : 90 471 748–90 514 559, brin directPOLR3GLYSMD3 : 90 512 565–90 529 745, brin inverseLYSMD3ADGRV1 : 90 558 797–91 164 437, brin directADGRV1ARRDC3 : 91 368 631–91 383 348, brin inverseARRDC3Schéma de ADGRV1 : 90 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 6 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 6 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 5 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 49 : 3 sites connus associés à une maladieExon 50 : 2 sites connus associés à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 53 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 3 sites connus associés à une maladieExon 57 : 1 site connu associé à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 2 sites connus associés à une maladieExon 61 : 2 sites connus associés à une maladieExon 62 : 2 sites connus associés à une maladieExon 63 : 4 sites connus associés à une maladieExon 65 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 67 : 1 site connu associé à une maladieExon 68 : 3 sites connus associés à une maladieExon 70 : 5 sites connus associés à une maladieExon 72 : 1 site connu associé à une maladieExon 73 : 2 sites connus associés à une maladieExon 74 : 1 site connu associé à une maladieExon 76 : 3 sites connus associés à une maladieExon 77 : 1 site connu associé à une maladieExon 79 : 3 sites connus associés à une maladieExon 80 : 2 sites connus associés à une maladieExon 81 : 2 sites connus associés à une maladieExon 82 : 2 sites connus associés à une maladieExon 84 : 2 sites connus associés à une maladieExon 89 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 90 558 797–90 558 917, 121 basesExon 2 : 90 614 835–90 615 019, 185 basesExon 3 : 90 617 804–90 617 953, 150 basesExon 4 : 90 619 086–90 619 181, 96 basesExon 5 : 90 622 597–90 622 701, 105 basesExon 6 : 90 625 130–90 625 243, 114 basesExon 7 : 90 627 211–90 627 776, 566 basesExon 8 : 90 628 562–90 628 832, 271 basesExon 9 : 90 629 210–90 629 539, 330 basesExon 10 : 90 635 114–90 635 290, 177 basesExon 11 : 90 637 725–90 637 948, 224 basesExon 12 : 90 642 636–90 642 762, 127 basesExon 13 : 90 642 856–90 643 041, 186 basesExon 14 : 90 643 803–90 643 983, 181 basesExon 15 : 90 644 706–90 644 869, 164 basesExon 16 : 90 645 968–90 646 091, 124 basesExon 17 : 90 647 498–90 647 764, 267 basesExon 18 : 90 651 604–90 651 730, 127 basesExon 19 : 90 652 346–90 652 563, 218 basesExon 20 : 90 653 209–90 653 952, 744 basesExon 21 : 90 657 905–90 658 278, 374 basesExon 22 : 90 672 546–90 672 722, 177 basesExon 23 : 90 674 054–90 674 234, 181 basesExon 24 : 90 675 243–90 675 445, 203 basesExon 25 : 90 676 080–90 676 209, 130 basesExon 26 : 90 679 549–90 679 629, 81 basesExon 27 : 90 681 315–90 681 454, 140 basesExon 28 : 90 683 586–90 684 195, 610 basesExon 29 : 90 685 780–90 685 995, 216 basesExon 30 : 90 689 861–90 690 076, 216 basesExon 31 : 90 690 797–90 691 041, 245 basesExon 32 : 90 692 605–90 692 786, 182 basesExon 33 : 90 693 890–90 694 701, 812 basesExon 34 : 90 696 937–90 697 146, 210 basesExon 35 : 90 703 665–90 703 795, 131 basesExon 36 : 90 704 389–90 704 488, 100 basesExon 37 : 90 705 400–90 705 579, 180 basesExon 38 : 90 706 231–90 706 394, 164 basesExon 39 : 90 708 816–90 708 909, 94 basesExon 40 : 90 710 981–90 711 059, 79 basesExon 41 : 90 711 184–90 711 322, 139 basesExon 42 : 90 712 287–90 712 428, 142 basesExon 43 : 90 716 467–90 716 729, 263 basesExon 44 : 90 720 048–90 720 223, 176 basesExon 45 : 90 720 935–90 721 059, 125 basesExon 46 : 90 724 832–90 724 989, 158 basesExon 47 : 90 725 086–90 725 232, 147 basesExon 48 : 90 725 549–90 725 656, 108 basesExon 49 : 90 728 669–90 728 933, 265 basesExon 50 : 90 729 642–90 729 764, 123 basesExon 51 : 90 745 046–90 745 265, 220 basesExon 52 : 90 745 591–90 745 795, 205 basesExon 53 : 90 750 551–90 750 697, 147 basesExon 54 : 90 753 574–90 753 829, 256 basesExon 55 : 90 754 983–90 755 185, 203 basesExon 56 : 90 756 454–90 756 630, 177 basesExon 57 : 90 756 979–90 757 161, 183 basesExon 58 : 90 759 409–90 759 588, 180 basesExon 59 : 90 763 305–90 763 469, 165 basesExon 60 : 90 774 186–90 774 303, 118 basesExon 61 : 90 776 453–90 776 576, 124 basesExon 62 : 90 777 905–90 778 043, 139 basesExon 63 : 90 778 427–90 778 609, 183 basesExon 64 : 90 778 865–90 779 097, 233 basesExon 65 : 90 781 430–90 781 578, 149 basesExon 66 : 90 783 124–90 783 325, 202 basesExon 67 : 90 783 838–90 784 057, 220 basesExon 68 : 90 788 071–90 788 310, 240 basesExon 69 : 90 789 702–90 789 851, 150 basesExon 70 : 90 790 873–90 791 346, 474 basesExon 71 : 90 802 739–90 802 882, 144 basesExon 72 : 90 805 284–90 805 458, 175 basesExon 73 : 90 807 602–90 807 737, 136 basesExon 74 : 90 810 233–90 811 338, 1 106 basesExon 75 : 90 815 619–90 815 736, 118 basesExon 76 : 90 823 425–90 823 596, 172 basesExon 77 : 90 828 944–90 829 186, 243 basesExon 78 : 90 840 578–90 840 985, 408 basesExon 79 : 90 848 637–90 848 821, 185 basesExon 80 : 90 853 284–90 853 533, 250 basesExon 81 : 90 854 062–90 854 201, 140 basesExon 82 : 90 855 741–90 855 901, 161 basesExon 83 : 90 863 757–90 863 857, 101 basesExon 84 : 90 965 415–90 965 531, 117 basesExon 85 : 90 985 344–90 985 522, 179 basesExon 86 : 91 072 447–91 072 604, 158 basesExon 87 : 91 102 219–91 102 340, 122 basesExon 88 : 91 150 030–91 150 221, 192 basesExon 89 : 91 153 221–91 153 398, 178 basesExon 90 : 91 163 782–91 164 437, 656 bases11020304050607080905′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 19,6 kb sur les 605,6 kb du gène ; 18 921 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ADGRV1

160

positions dans ADGRV1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 605,6 kb de ADGRV1, introns compris, et pas seulement les 19,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ADGRV1 : adhesion G protein-coupled receptor V1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. Gène ADGRV1 : adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/adgrv1

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