Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

CFL2

cofilin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q13.1
Coordonnées
Chromosome 14 : 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 5,5 kb
Protéine
166 acides aminés
Aussi appelé
NEM7
Transcrit MANE Select
ENST00000298159.11NM_138638.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de CFL2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de CFL2. CFL2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 34 211 853 à 35 211 852.Chromosome 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3 : 33 924 221–34 462 774, brin inverseEGLN3SPTSSA : 34 432 624–34 462 273, brin inverseSPTSSAEAPP : 34 515 938–34 539 793, brin inverseEAPPSNX6 : 34 561 093–34 630 208, brin inverseSNX6CFL2 : 34 709 113–34 714 593, brin inverseCFL2BAZ1A : 34 752 028–34 875 647, brin inverseBAZ1ASRP54 : 34 981 957–35 029 686, brin directSRP54FAM177A1 : 35 045 117–35 116 630, brin directFAM177A1PPP2R3C : 35 085 467–35 122 547, brin inversePPP2R3CPRORP : 35 121 842–35 278 538, brin directPRORP : 35 122 549–35 317 474, brin directSchéma de CFL2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 709 113–34 712 977, 3 865 basesExon 3 : 34 713 060–34 713 136, 77 basesExon 2 : 34 713 254–34 713 561, 308 basesExon 1 : 34 714 538–34 714 593, 56 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 5,5 kb du gène ; 501 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFL2

5

positions dans CFL2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,5 kb de CFL2, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFL2 : cofilin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. Gène CFL2 : cofilin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfl2

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test