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Gène

RNU2-2

RNA, U2 small nuclear 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 62 841 619–62 841 809 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 0,2 kb
Aussi appelé
U2
Symboles précédents
RNU2B, RNU2-2P
Transcrit MANE Select
ENST00000410396.1NR_199791.1
Type de locus
RNA, small nuclear

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme fort
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de RNU2-2

    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de RNU2-2. RNU2-2 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 62 341 714 à 63 341 713.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbASRGL1 : 62 337 347–62 393 415, brin directASRGL1SCGB1A1 : 62 405 103–62 423 195, brin directSCGB1A1AHNAK : 62 433 532–62 556 235, brin inverseAHNAKEEF1G : 62 559 593–62 574 086, brin inverse : 62 559 603–62 591 531, brin inverseTUT1 : 62 575 045–62 591 637, brin inverseMTA2 : 62 593 214–62 601 927, brin inverseMTA2EML3 : 62 602 216–62 612 978, brin inverseEML3ROM1 : 62 611 722–62 615 116, brin directROM1B3GAT3 : 62 614 993–62 622 180, brin inverseB3GAT3GANAB : 62 624 821–62 646 726, brin inverseINTS5 : 62 646 848–62 653 316, brin inverse : 62 649 694–62 665 178, brin inverseC11orf98 : 62 662 815–62 665 251, brin inverseLBHD1 : 62 662 817–62 672 284, brin inverseCSKMT : 62 665 309–62 668 496, brin directUQCC3 : 62 670 273–62 674 001, brin directUBXN1 : 62 676 498–62 679 332, brin inverseUBXN1LRRN4CL : 62 686 406–62 689 609, brin inverseBSCL2 : 62 689 289–62 709 861, brin inverseHNRNPUL2-BSCL2 : 62 690 275–62 727 384, brin inverseGNG3 : 62 706 400–62 712 083, brin directHNRNPUL2 : 62 712 630–62 727 637, brin inverse : 62 726 885–62 727 265, brin inverseTTC9C : 62 727 687–62 740 293, brin directTTC9CZBTB3 : 62 737 172–62 758 835, brin inverseZBTB3POLR2G : 62 761 453–62 766 715, brin directPOLR2GTAF6L : 62 771 307–62 787 342, brin directTAF6LTMEM223 : 62 771 629–62 792 022, brin inverseTMEM179B : 62 787 375–62 792 166, brin directNXF1 : 62 792 123–62 806 302, brin inverseSTX5 : 62 806 860–62 832 076, brin inverseSTX5TEX54 : 62 832 321–62 832 841, brin inverseTEX54WDR74 : 62 832 342–62 842 228, brin inverseWDR74RNU2-2 : 62 841 619–62 841 809, brin inverseRNU2-2SLC3A2 : 62 855 970–62 888 910, brin directSLC3A2CHRM1 : 62 907 828–62 921 877, brin inverseCHRM1SLC22A6 : 62 936 385–62 984 973, brin inverseSLC22A6SLC22A8 : 62 989 154–63 017 561, brin inverseSLC22A8SLC22A24 : 63 077 406–63 144 221, brin inverseSLC22A24SLC22A25 : 63 158 437–63 243 788, brin inverseSLC22A25SLC22A10 : 63 268 022–63 311 874, brin directSLC22A10Schéma de RNU2-2 : un exon sur le brin inverse du chromosome 11Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 62 841 619–62 841 809, 191 bases15′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 0,2 kb sur les 0,2 kb du gène.

    Comment un test génomique lit RNU2-2

    3

    positions dans RNU2-2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 0,2 kb de RNU2-2, introns compris, et pas seulement les 0,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RNU2-2 : RNA, U2 small nuclear 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnu2-2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RNU2-2 : RNA, U2 small nuclear 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnu2-2

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