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Gène

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 6 867 531–6 870 948 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 3,4 kb
Protéine
249 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000396705.10NM_000365.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en pyruvate kinase et autres troubles enzymatiques des globules rouges

    • Déficit en triosephosphate isoméraseAutosomique récessif

      Affection récessive causée par des variants de TPI1, associant une anémie hémolytique à des atteintes nerveuses et musculaires progressives apparaissant dès la petite enfance, ainsi qu'à des infections fréquentes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic permet de mettre en place des soins de soutien et éclaire le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TPI1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de TPI1. TPI1 et 46 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 6 369 240 à 7 369 239.Chromosome 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A : 6 345 124–6 383 917, brin inverseSCNN1ALTBR : 6 375 045–6 391 571, brin directLTBRCD27 : 6 444 933–6 451 718, brin directCD27TAPBPL : 6 451 690–6 466 517, brin directTAPBPLVAMP1 : 6 462 237–6 470 948, brin inverseVAMP1MRPL51 : 6 490 204–6 493 856, brin inverseMRPL51NCAPD2 : 6 493 356–6 531 970, brin directNCAPD2GAPDH : 6 534 012–6 538 930, brin directGAPDHIFFO1 : 6 538 961–6 556 102, brin inverseIFFO1NOP2 : 6 556 863–6 568 691, brin inverseNOP2 : 6 556 886–6 607 367, brin inverseCHD4 : 6 570 081–6 614 982, brin inverseCHD4LPAR5 : 6 618 835–6 636 444, brin inverseLPAR5ACRBP : 6 638 075–6 647 441, brin inverseACRBPING4 : 6 650 282–6 663 180, brin inverseING4ZNF384 : 6 665 037–6 689 572, brin inverseZNF384PIANP : 6 693 791–6 700 859, brin inversePIANPCOPS7A : 6 724 014–6 732 462, brin directCOPS7AMLF2 : 6 747 986–6 768 932, brin inverseMLF2PTMS : 6 765 516–6 770 952, brin directPTMSLAG3 : 6 772 360–6 778 455, brin directLAG3CD4 : 6 786 858–6 820 807, brin directCD4GPR162 : 6 821 624–6 829 972, brin directP3H3 : 6 828 220–6 839 867, brin directGNB3 : 6 839 954–6 847 393, brin directCDCA3 : 6 844 723–6 852 353, brin inverseCDCA3USP5 : 6 852 098–6 866 632, brin directUSP5TPI1 : 6 867 531–6 870 948, brin directTPI1SPSB2 : 6 870 934–6 889 358, brin inverseSPSB2LRRC23 : 6 873 455–6 914 243, brin directENO2 : 6 913 745–6 923 970, brin directENO2ATN1 : 6 924 454–6 942 322, brin directATN1C12orf57 : 6 942 919–6 946 009, brin directRNU7-1 : 6 943 816–6 943 878, brin directRNU7-1PTPN6 : 6 946 417–6 961 316, brin directPTPN6PHB2 : 6 965 327–6 970 841, brin inverseEMG1 : 6 970 765–6 979 939, brin direct : 6 970 921–6 997 428, brin directLPCAT3 : 6 972 027–7 018 779, brin inverseC1S : 6 988 259–7 071 281, brin directC1SC1R : 7 080 213–7 092 873, brin inverseC1RC1RL : 7 089 587–7 109 245, brin inverseC1RLRBP5 : 7 115 736–7 128 891, brin inverseRBP5CLSTN3 : 7 128 077–7 158 945, brin directCLSTN3PEX5 : 7 188 653–7 218 574, brin directPEX5ACSM4 : 7 304 072–7 328 719, brin directACSM4CD163L1 : 7 346 685–7 479 897, brin inverseCD163L1Schéma de TPI1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 6 867 531–6 867 681, 151 basesExon 2 : 6 868 864–6 868 987, 124 basesExon 3 : 6 869 099–6 869 183, 85 basesExon 4 : 6 869 258–6 869 390, 133 basesExon 5 : 6 869 688–6 869 773, 86 basesExon 6 : 6 870 049–6 870 136, 88 basesExon 7 : 6 870 265–6 870 948, 684 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 3,4 kb du gène ; 750 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TPI1

3

positions dans TPI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,4 kb de TPI1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TPI1 : triosephosphate isomerase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. Gène TPI1 : triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tpi1

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