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Gène

RETREG1

reticulophagy regulator 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5p15.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 16 473 053–16 616 997 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 143,9 kb
Protéine
497 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20152, JK1
Symboles précédents
FAM134B
Transcrit MANE Select
ENST00000306320.10NM_001034850.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de RETREG1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de RETREG1. RETREG1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 16 045 025 à 17 045 024.Chromosome 55p15.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.316,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 MbMARCHF11 : 16 067 139–16 180 762, brin inverseMARCHF11ZNF622 : 16 451 511–16 465 811, brin inverseZNF622RETREG1 : 16 473 053–16 616 997, brin inverseRETREG1MYO10 : 16 661 907–16 936 317, brin inverseMYO10Schéma de RETREG1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 16 473 053–16 475 234, 2 182 basesExon 8 : 16 477 662–16 477 788, 127 basesExon 7 : 16 478 034–16 478 098, 65 basesExon 6 : 16 478 850–16 478 987, 138 basesExon 5 : 16 481 009–16 481 093, 85 basesExon 4 : 16 483 346–16 483 472, 127 basesExon 3 : 16 565 763–16 565 793, 31 basesExon 2 : 16 571 996–16 572 102, 107 basesExon 1 : 16 616 652–16 616 997, 346 bases9515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 143,9 kb du gène ; 1 494 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RETREG1

7

positions dans RETREG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 143,9 kb de RETREG1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RETREG1 : reticulophagy regulator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/retreg1

Vancouver

Dante Labs. Gène RETREG1 : reticulophagy regulator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/retreg1

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