Gène
SIX6
SIX homeobox 6
- HGNC 10892↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000184302↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4990↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 60 509 146–60 512 850 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 3,7 kb
- Protéine
- 246 acides aminés
- Aussi appelé
- Six9
- Symboles précédents
- OPTX2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000327720.6NM_007374.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de SIX6
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 3,7 kb du gène ; 741 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SIX6
2
positions dans SIX6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,7 kb de SIX6, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à SIX6
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SIX6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Optic nerve aplasia
- Abnormal choroid morphology
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Severe farsightedness
- Corneal scarring
Afficher 14 traits supplémentaires
- Enlarged eyeball
- Retinal detachment
- Abnormal retinal pigmentation
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Notched pupil
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Constricted pupils
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular atrophy
- Optic nerve hypoplasia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Butterfly vertebrae
- Extra ribs
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Missing part of vertebrae
- Missing ribs
- Rib fusion
- Spastic diplegia
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SIX6 : SIX homeobox 6. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/six6
Dante Labs. Gène SIX6 : SIX homeobox 6 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/six6
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