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Gène

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Résumé

Localisation cytogénétique
12q23.2
Coordonnées
Chromosome 12 : 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 85,5 kb
Protéine
1 256 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA1208, MGC4170
Symboles précédents
GNPTA
Transcrit MANE Select
ENST00000299314.12NM_024312.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Mucolipidoses (ML II, ML III et ML IV)

    • Mucolipidose liée à GNPTAB (ML II, maladie des cellules en I, et ML III alpha/bêta)Autosomique récessif

      Une erreur de marquage des enzymes lysosomales provoque des traits grossiers sévères dès l'enfance, une dysplasie squelettique et une atteinte cardiaque (ML II), ou une forme plus légère apparaissant plus tard, avec raideur articulaire et modifications squelettiques (ML III).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La prise en charge est de soutien, avec un suivi orthopédique, cardiaque et respiratoire.

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GNPTAB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de GNPTAB. GNPTAB et 11 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 101 288 229 à 102 288 228.Chromosome 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20 : 101 280 095–101 386 618, brin directUTP20ARL1 : 101 365 309–101 407 794, brin inverseARL1SPIC : 101 474 914–101 487 135, brin directSPICMYBPC1 : 101 568 353–101 688 685, brin directMYBPC1CHPT1 : 101 696 947–101 778 461, brin directCHPT1SYCP3 : 101 728 646–101 739 534, brin inverseSYCP3GNPTAB : 101 745 499–101 830 959, brin inverseGNPTABDRAM1 : 101 877 290–102 012 136, brin directDRAM1WASHC3 : 102 011 737–102 062 149, brin inverseWASHC3NUP37 : 102 069 969–102 120 258, brin inverseNUP37PARPBP : 102 120 122–102 197 531, brin directPARPBPPMCH : 102 196 459–102 197 833, brin inversePMCHSchéma de GNPTAB : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 21 sites connus associés à une maladieExon 18 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 31 sites connus associés à une maladieExon 14 : 18 sites connus associés à une maladieExon 13 : 118 sites connus associés à une maladieExon 12 : 25 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 19 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 17 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 18 sites connus associés à une maladieExon 21 : 101 745 499–101 747 241, 1 743 basesExon 20 : 101 749 101–101 749 191, 91 basesExon 19 : 101 753 372–101 753 539, 168 basesExon 18 : 101 757 212–101 757 310, 99 basesExon 17 : 101 757 572–101 757 657, 86 basesExon 16 : 101 760 030–101 760 143, 114 basesExon 15 : 101 761 127–101 761 346, 220 basesExon 14 : 101 761 564–101 761 763, 200 basesExon 13 : 101 764 202–101 765 304, 1 103 basesExon 12 : 101 766 091–101 766 294, 204 basesExon 11 : 101 768 037–101 768 160, 124 basesExon 10 : 101 770 021–101 770 191, 171 basesExon 9 : 101 770 406–101 770 585, 180 basesExon 8 : 101 770 996–101 771 157, 162 basesExon 7 : 101 780 152–101 780 286, 135 basesExon 6 : 101 780 557–101 780 621, 65 basesExon 5 : 101 786 012–101 786 217, 206 basesExon 4 : 101 788 548–101 788 589, 42 basesExon 3 : 101 789 938–101 790 057, 120 basesExon 2 : 101 796 677–101 796 762, 86 basesExon 1 : 101 830 559–101 830 959, 401 bases21201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 85,5 kb du gène ; 3 771 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GNPTAB

419

positions dans GNPTAB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 85,5 kb de GNPTAB, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GNPTAB : N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. Gène GNPTAB : N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gnptab

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