Gène
SEC24D
SEC24 homolog D, COPII component
- HGNC 10706(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000150961(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9871(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q26
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 118 722 823–118 836 126 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 113,3 kb
- Protéine
- 1 032 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0755
- Transcrit MANE Select
- ENST00000280551.11NM_014822.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Ostéogenèse imparfaite
Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite
Structure de SEC24D
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 113,3 kb du gène ; 3 099 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SEC24D
12
positions dans SEC24D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 113,3 kb de SEC24D, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à SEC24D
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEC24D peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEC24D : SEC24 homolog D, COPII component. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sec24d
Dante Labs. Gène SEC24D : SEC24 homolog D, COPII component [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sec24d
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