Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

AR

androgen receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq12
Coordonnées
Chromosome X : 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 186,6 kb
Protéine
920 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Symboles précédents
DHTR, SBMA
Transcrit MANE Select
ENST00000374690.9NM_000044.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Différences du développement sexuel 46,XY

      Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

  • Syndrome d'insensibilité aux androgènes

    • Syndrome d'insensibilité aux androgènes (complet et partiel)Récessif lié à l’X

      Une différence de développement sexuel causée par des variants du gène du récepteur aux androgènes AR, allant d'une insensibilité complète (aspect féminin typique) à des formes partielles avec organes génitaux ambigus ou virilisation insuffisante.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic guide la prise en charge hormonale et les décisions concernant le moment de l'ablation des gonades. Une mère porteuse a 50 % de chances de transmettre le variant à chaque enfant XY.

  • Amyotrophie spinale et bulbaire (maladie de Kennedy)

    • Récessif lié à l’X

      Une atteinte motoneuronale à évolution lente, causée par une expansion de répétitions CAG dans le gène du récepteur aux androgènes (AR), avec une faiblesse des membres et bulbaire et une légère insensibilité aux androgènes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Kinésithérapie, évaluation de la parole et de la déglutition, suivi endocrinologique et conseil génétique pour les apparentées de sexe féminin susceptibles d'être porteuses.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de AR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de AR. AR et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 67 137 320 à 68 137 319.Chromosome XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR : 67 544 021–67 730 619, brin directAROPHN1 : 67 949 349–68 434 120, brin inverseOPHN1Schéma de AR : 8 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 68 sites connus associés à une maladieExon 2 : 16 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 27 sites connus associés à une maladieExon 5 : 26 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 sites connus associés à une maladieExon 7 : 20 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 1 : 67 544 021–67 546 762, 2 742 basesExon 2 : 67 643 256–67 643 407, 152 basesExon 3 : 67 686 010–67 686 126, 117 basesExon 4 : 67 711 402–67 711 689, 288 basesExon 5 : 67 717 478–67 717 622, 145 basesExon 6 : 67 721 833–67 721 963, 131 basesExon 7 : 67 722 827–67 722 984, 158 basesExon 8 : 67 723 686–67 730 619, 6 934 bases124685′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,7 kb sur les 186,6 kb du gène ; 2 763 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AR

209

positions dans AR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 186,6 kb de AR, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AR : androgen receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. Gène AR : androgen receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ar

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test