Trait
Appendicular hypotonia
Muscular hypotonia of one or more limbs.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test27 gènes associés à Appendicular hypotonia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Appendicular hypotonia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Toujours | Dans 1 affection |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Toujours | Dans 1 affection |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Toujours | Dans 1 affection |
| NAPBNSF attachment protein beta | Toujours | Dans 1 affection |
| NRROSnegative regulator of reactive oxygen species | Toujours | Dans 1 affection |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Toujours | Dans 1 affection |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EXOSC9exosome component 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FBXO28F-box protein 28 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LGI3leucine rich repeat LGI family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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