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Gène

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Résumé

Localisation cytogénétique
20p13
Coordonnées
Chromosome 20 : 2 652 632–2 658 393 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 5,8 kb
Protéine
594 acides aminés
Aussi appelé
SCA36
Symboles précédents
NOL5A
Transcrit MANE Select
ENST00000329276.10NM_006392.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

Structure de NOP56

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de NOP56. NOP56 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 2 155 513 à 3 155 512.Chromosome 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35 : 2 101 767–2 177 038, brin directSTK35 : 2 207 328–2 341 059, brin directTGM3 : 2 295 994–2 341 177, brin directTGM3TGM6 : 2 380 901–2 432 753, brin directTGM6SNRPB : 2 461 634–2 470 884, brin inverseSNRPB : 2 467 212–2 508 907, brin inverseZNF343 : 2 471 467–2 525 028, brin inverseZNF343TMC2 : 2 536 573–2 643 580, brin directTMC2NOP56 : 2 652 632–2 658 393, brin directNOP56IDH3B : 2 658 393–2 664 219, brin inverseIDH3BEBF4 : 2 692 724–2 760 228, brin directEBF4CPXM1 : 2 794 069–2 800 835, brin inverseCPXM1 : 2 814 968–2 818 066, brin directC20orf141 : 2 814 987–2 815 833, brin directC20orf141TMEM239 : 2 816 302–2 820 284, brin directTMEM239PCED1A : 2 835 070–2 841 190, brin inverseVPS16 : 2 840 689–2 867 031, brin directVPS16PTPRA : 2 870 754–3 039 247, brin directPTPRAGNRH2 : 3 042 814–3 045 747, brin directGNRH2MRPS26 : 3 046 016–3 048 254, brin directMRPS26OXT : 3 071 476–3 072 517, brin directOXTAVP : 3 082 556–3 084 724, brin inverseAVPUBOX5 : 3 107 573–3 160 196, brin inverseUBOX5FASTKD5 : 3 146 519–3 160 196, brin inverseFASTKD5Schéma de NOP56 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 2 652 632–2 652 663, 32 basesExon 2 : 2 652 842–2 652 931, 90 basesExon 3 : 2 653 279–2 653 393, 115 basesExon 4 : 2 654 414–2 654 575, 162 basesExon 5 : 2 654 749–2 654 947, 199 basesExon 6 : 2 655 325–2 655 512, 188 basesExon 7 : 2 655 595–2 655 746, 152 basesExon 8 : 2 655 934–2 656 034, 101 basesExon 9 : 2 656 401–2 656 549, 149 basesExon 10 : 2 656 774–2 656 895, 122 basesExon 11 : 2 657 081–2 657 218, 138 basesExon 12 : 2 657 929–2 658 393, 465 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 5,8 kb du gène ; 1 785 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NOP56

2Faible

Difficulté de séquençage de NOP56 avec des lectures courtes, sur 100

  • Cartographiabilité5,3 %
  • Homologie0 %
  • Répétitions0 %
  • Teneur en GC6,4 %
  • Couverture de référence0 %

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NOP56

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NOP56 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NOP56 : NOP56 ribonucleoprotein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. Gène NOP56 : NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nop56

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