Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 50 kb
Protéine
587 acides aminés
Aussi appelé
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
Transcrit MANE Select
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres erreurs innées de l'immunité

      • Déficit immunitaire

        L'un des 170 gènes qui lui sont liés

        Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

    Structure de REL

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de REL. REL et 7 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 60 406 593 à 61 406 592.Chromosome 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A : 60 450 520–60 554 467, brin inverseBCL11APAPOLG : 60 756 232–60 802 086, brin directPAPOLGREL : 60 881 574–60 931 612, brin directRELPUS10 : 60 938 124–61 018 284, brin inversePUS10PEX13 : 61 017 058–61 062 516, brin directPEX13SANBR : 61 065 871–61 138 034, brin directSANBRDEMA1 : 61 145 068–61 165 407, brin directDEMA1USP34 : 61 186 845–61 471 105, brin inverseUSP34Schéma de REL : 10 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 60 881 574–60 881 850, 277 basesExon 2 : 60 891 683–60 891 825, 143 basesExon 3 : 60 894 397–60 894 545, 149 basesExon 4 : 60 900 992–60 901 083, 92 basesExon 5 : 60 916 877–60 917 017, 141 basesExon 6 : 60 918 191–60 918 295, 105 basesExon 7 : 60 918 394–60 918 606, 213 basesExon 8 : 60 920 041–60 920 109, 69 basesExon 9 : 60 920 574–60 920 642, 69 basesExon 10 : 60 921 763–60 931 612, 9 850 bases12468105′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 11,1 kb sur les 50 kb du gène ; 1 764 de ces bases codent pour la protéine.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène REL : REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. Gène REL : REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rel

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test