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Gène

RIT1

Ras like without CAAX 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q22
Coordonnées
Chromosome 1 : 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 13,5 kb
Protéine
219 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Symboles précédents
RIT
Transcrit MANE Select
ENST00000368323.8NM_006912.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RIT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RIT1. RIT1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 155 404 579 à 156 404 578.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L : 155 335 268–155 563 162, brin inverseASH1LMSTO1 : 155 563 235–155 616 644, brin directMSTO1 : 155 626 755–155 648 640, brin inverseYY1AP1 : 155 659 446–155 689 334, brin inverseYY1AP1DAP3 : 155 687 833–155 740 132, brin directDAP3GON4L : 155 749 659–155 859 439, brin inverseGON4LSYT11 : 155 859 449–155 885 199, brin directSYT11RIT1 : 155 897 808–155 911 349, brin inverseRIT1KHDC4 : 155 913 043–155 934 416, brin inverseKHDC4RXFP4 : 155 941 638–155 943 087, brin directRXFP4ARHGEF2 : 155 944 685–156 007 070, brin inverseARHGEF2SSR2 : 156 009 041–156 020 972, brin inverseSSR2UBQLN4 : 156 026 961–156 053 814, brin inverseUBQLN4LAMTOR2 : 156 053 916–156 058 817, brin directLAMTOR2RAB25 : 156 061 147–156 070 514, brin directRAB25MEX3A : 156 072 013–156 082 465, brin inverseMEX3ALMNA : 156 082 572–156 140 085, brin directLMNASEMA4A : 156 147 366–156 178 869, brin directSEMA4ASLC25A44 : 156 193 932–156 212 796, brin directSLC25A44PMF1-BGLAP : 156 212 982–156 243 332, brin directPMF1-BGLAPPMF1 : 156 212 989–156 240 585, brin directPMF1BGLAP : 156 242 154–156 243 317, brin directBGLAPPAQR6 : 156 243 318–156 248 647, brin inverseSMG5 : 156 249 223–156 282 862, brin inverseTMEM79 : 156 282 928–156 293 185, brin directTMEM79GLMP : 156 290 088–156 295 699, brin inverseGLMPVHLL : 156 298 624–156 299 307, brin inverseVHLLCCT3 : 156 308 792–156 367 873, brin inverseCCT3TSACC : 156 337 314–156 347 019, brin directTSACCRHBG : 156 369 015–156 385 221, brin directRHBGSchéma de RIT1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 5 : 16 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 155 897 808–155 900 618, 2 811 basesExon 5 : 155 904 311–155 904 502, 192 basesExon 4 : 155 904 731–155 904 804, 74 basesExon 3 : 155 910 450–155 910 506, 57 basesExon 2 : 155 910 656–155 910 804, 149 basesExon 1 : 155 911 243–155 911 349, 107 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 13,5 kb du gène ; 660 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RIT1

26

positions dans RIT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,5 kb de RIT1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RIT1 : Ras like without CAAX 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. Gène RIT1 : Ras like without CAAX 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rit1

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