Gène
MRAS
muscle RAS oncogene homolog
- HGNC 7227(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000158186(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 22808(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q22.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 57 kb
- Protéine
- 208 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- M-RAs, R-RAS3, RRAS3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000423968.7NM_001085049.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Noonan
- Autosomique dominant
Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK
- Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan
Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de MRAS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,1 kb sur les 57 kb du gène ; 627 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MRAS
4
positions dans MRAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 57 kb de MRAS, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.
Traits associés à MRAS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MRAS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MRAS : muscle RAS oncogene homolog. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mras
Dante Labs. Gène MRAS : muscle RAS oncogene homolog [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mras
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