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Gène

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Résumé

Localisation cytogénétique
12p12.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 144 kb
Protéine
1 549 acides aminés
Aussi appelé
SUR2, CMD1O
Transcrit MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Rapport sur un caractère avec la lecture ABCC9

Structure de ABCC9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ABCC9. ABCC9 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 21 369 408 à 22 369 407.Chromosome 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2 : 21 264 600–21 419 676, brin inverseSLCO1A2IAPP : 21 354 959–21 379 980, brin directIAPPPYROXD1 : 21 437 591–21 471 250, brin directPYROXD1RECQL : 21 464 720–21 501 669, brin inverseRECQLGOLT1B : 21 501 781–21 518 408, brin directGOLT1BSPX : 21 526 296–21 541 249, brin directSPXGYS2 : 21 531 545–21 604 951, brin inverseGYS2 : 21 536 203–21 657 798, brin inverseLDHB : 21 635 339–21 757 890, brin inverseLDHBKCNJ8 : 21 763 939–21 775 615, brin inverseKCNJ8ABCC9 : 21 797 389–21 941 426, brin inverseABCC9CMAS : 22 046 174–22 065 674, brin directCMASST8SIA1 : 22 063 773–22 437 041, brin inverseST8SIA1Schéma de ABCC9 : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 28 : 4 sites connus associés à une maladieExon 27 : 4 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 21 797 389–21 801 181, 3 793 basesExon 39 : 21 805 998–21 806 060, 63 basesExon 38 : 21 807 346–21 807 479, 134 basesExon 37 : 21 809 852–21 809 955, 104 basesExon 36 : 21 812 049–21 812 157, 109 basesExon 35 : 21 814 644–21 814 722, 79 basesExon 34 : 21 815 763–21 815 893, 131 basesExon 33 : 21 817 187–21 817 307, 121 basesExon 32 : 21 818 150–21 818 251, 102 basesExon 31 : 21 828 958–21 829 060, 103 basesExon 30 : 21 838 078–21 838 170, 93 basesExon 29 : 21 842 314–21 842 471, 158 basesExon 28 : 21 844 483–21 844 552, 70 basesExon 27 : 21 844 767–21 844 915, 149 basesExon 26 : 21 845 603–21 845 832, 230 basesExon 25 : 21 848 150–21 848 246, 97 basesExon 24 : 21 852 097–21 852 222, 126 basesExon 23 : 21 852 368–21 852 505, 138 basesExon 22 : 21 859 586–21 859 666, 81 basesExon 21 : 21 860 971–21 861 055, 85 basesExon 20 : 21 862 953–21 863 054, 102 basesExon 19 : 21 864 439–21 864 477, 39 basesExon 18 : 21 872 625–21 872 730, 106 basesExon 17 : 21 875 654–21 875 726, 73 basesExon 16 : 21 882 766–21 882 873, 108 basesExon 15 : 21 887 826–21 887 934, 109 basesExon 14 : 21 894 032–21 894 174, 143 basesExon 13 : 21 895 275–21 895 315, 41 basesExon 12 : 21 906 126–21 906 288, 163 basesExon 11 : 21 908 077–21 908 211, 135 basesExon 10 : 21 910 157–21 910 312, 156 basesExon 9 : 21 910 826–21 910 978, 153 basesExon 8 : 21 912 872–21 913 066, 195 basesExon 7 : 21 915 668–21 915 910, 243 basesExon 6 : 21 916 937–21 917 103, 167 basesExon 5 : 21 925 942–21 926 063, 122 basesExon 4 : 21 933 782–21 933 923, 142 basesExon 3 : 21 936 533–21 936 694, 162 basesExon 2 : 21 940 710–21 940 825, 116 basesExon 1 : 21 941 200–21 941 426, 227 bases40353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,7 kb sur les 144 kb du gène ; 4 650 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ABCC9

111

positions dans ABCC9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 144 kb de ABCC9, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ABCC9 : ATP binding cassette subfamily C member 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gène ABCC9 : ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abcc9

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