Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 44 127 554–44 155 519 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 28 kb
Protéine
832 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Symboles précédents
C6orf110
Transcrit MANE Select
ENST00000323267.11NM_018426.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de TMEM63B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TMEM63B. TMEM63B et 17 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 43 641 537 à 44 641 536.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9 : 43 644 229–43 674 358, brin directRSPH9MRPS18A : 43 669 978–43 687 954, brin inverseMRPS18AVEGFA : 43 770 184–43 786 487, brin directVEGFALINC03040 : 44 000 580–44 007 830, brin directLINC03040MRPL14 : 44 078 275–44 134 339, brin inverseMRPL14TMEM63B : 44 127 554–44 155 519, brin directTMEM63BCAPN11 : 44 158 811–44 184 401, brin directCAPN11MYMX : 44 192 822–44 218 236, brin directMYMXSLC29A1 : 44 219 245–44 243 425, brin directSLC29A1HSP90AB1 : 44 237 395–44 253 888, brin directHSP90AB1SLC35B2 : 44 253 872–44 257 890, brin inverseSLC35B2NFKBIE : 44 258 166–44 265 788, brin inverseNFKBIETMEM151B : 44 270 450–44 307 506, brin direct : 44 273 194–44 378 957, brin directDRC5 : 44 278 718–44 297 725, brin inverseDRC5AARS2 : 44 298 726–44 313 376, brin inverseSPATS1 : 44 342 650–44 380 179, brin directSPATS1CDC5L : 44 387 547–44 450 924, brin directCDC5LSchéma de TMEM63B : 24 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 44 127 554–44 127 678, 125 basesExon 2 : 44 134 561–44 134 743, 183 basesExon 3 : 44 135 017–44 135 096, 80 basesExon 4 : 44 135 328–44 135 366, 39 basesExon 5 : 44 136 349–44 136 439, 91 basesExon 6 : 44 138 480–44 138 517, 38 basesExon 7 : 44 139 467–44 139 609, 143 basesExon 8 : 44 139 708–44 139 759, 52 basesExon 9 : 44 140 252–44 140 360, 109 basesExon 10 : 44 141 028–44 141 098, 71 basesExon 11 : 44 146 847–44 146 927, 81 basesExon 12 : 44 147 377–44 147 500, 124 basesExon 13 : 44 148 252–44 148 385, 134 basesExon 14 : 44 148 513–44 148 650, 138 basesExon 15 : 44 148 792–44 148 945, 154 basesExon 16 : 44 149 859–44 149 965, 107 basesExon 17 : 44 150 224–44 150 310, 87 basesExon 18 : 44 150 564–44 150 629, 66 basesExon 19 : 44 151 846–44 152 008, 163 basesExon 20 : 44 152 593–44 152 698, 106 basesExon 21 : 44 153 676–44 153 843, 168 basesExon 22 : 44 154 073–44 154 188, 116 basesExon 23 : 44 154 365–44 154 445, 81 basesExon 24 : 44 154 692–44 155 519, 828 bases1246810121416182022245′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,3 kb sur les 28 kb du gène ; 2 499 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit TMEM63B

    2

    positions dans TMEM63B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 28 kb de TMEM63B, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM63B : transmembrane protein 63B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène TMEM63B : transmembrane protein 63B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem63b

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test