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Gène

EFEMP2

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 65 866 441–65 872 800 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 6,4 kb
Protéine
443 acides aminés
Aussi appelé
FBLN4, UPH1
Transcrit MANE Select
ENST00000307998.11NM_016938.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de EFEMP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de EFEMP2. EFEMP2 et 44 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 65 369 621 à 66 369 620.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbSLC25A45 : 65 375 186–65 384 550, brin inverseSLC25A45FRMD8 : 65 386 592–65 413 526, brin directFRMD8SCYL1 : 65 525 044–65 538 711, brin directSCYL1LTBP3 : 65 538 556–65 558 930, brin inverseZNRD2 : 65 570 459–65 574 203, brin directZNRD2FAM89B : 65 572 349–65 574 199, brin directEHBP1L1 : 65 575 943–65 594 089, brin directKCNK7 : 65 592 836–65 595 996, brin inverseKCNK7MAP3K11 : 65 597 149–65 615 382, brin inverseMAP3K11PCNX3 : 65 615 742–65 637 441, brin directPCNX3SIPA1 : 65 638 086–65 650 930, brin directSIPA1RELA : 65 653 599–65 663 138, brin inverseRELAKAT5 : 65 711 992–65 719 604, brin directKAT5RNASEH2C : 65 713 901–65 720 988, brin inverseRNASEH2CAP5B1 : 65 772 723–65 781 708, brin inverseAP5B1OVOL1 : 65 786 714–65 797 219, brin directOVOL1CFL1 : 65 823 022–65 862 026, brin inverseSNX32 : 65 833 664–65 856 896, brin directMUS81 : 65 857 126–65 867 653, brin directMUS81EFEMP2 : 65 866 441–65 872 800, brin inverseEFEMP2CTSW : 65 879 809–65 883 741, brin directCTSWFIBP : 65 883 740–65 888 532, brin inverseFIBPCCDC85B : 65 890 673–65 891 635, brin directFOSL1 : 65 892 049–65 900 573, brin inverseC11orf68 : 65 916 810–65 919 137, brin inverseDRAP1 : 65 919 258–65 921 565, brin directTSGA10IP : 65 945 480–65 960 217, brin directTSGA10IPSART1 : 65 961 681–65 980 137, brin directSART1EIF1AD : 65 992 009–66 002 472, brin inverseEIF1ADBANF1 : 66 001 832–66 004 170, brin directBANF1CST6 : 66 011 506–66 013 505, brin directCATSPER1 : 66 016 752–66 026 479, brin inverseGAL3ST3 : 66 040 748–66 049 502, brin inverseGAL3ST3SF3B2 : 66 050 729–66 069 308, brin directSF3B2PACS1 : 66 070 017–66 248 638, brin directPACS1KLC2 : 66 257 267–66 267 862, brin directKLC2RAB1B : 66 268 586–66 277 492, brin directRAB1BCNIH2 : 66 278 170–66 285 301, brin directCNIH2YIF1A : 66 284 253–66 289 688, brin inverseYIF1ATMEM151A : 66 291 832–66 299 036, brin directCD248 : 66 314 494–66 317 044, brin inverseRIN1 : 66 330 241–66 336 840, brin inverseRIN1BRMS1 : 66 337 332–66 345 136, brin inverseBRMS1B4GAT1 : 66 345 374–66 347 856, brin inverseB4GAT1SLC29A2 : 66 360 101–66 372 476, brin inverseSLC29A2Schéma de EFEMP2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 65 866 441–65 867 079, 639 basesExon 10 : 65 867 861–65 868 056, 196 basesExon 9 : 65 868 295–65 868 421, 127 basesExon 8 : 65 868 510–65 868 629, 120 basesExon 7 : 65 869 857–65 869 976, 120 basesExon 6 : 65 870 121–65 870 237, 117 basesExon 5 : 65 870 536–65 870 658, 123 basesExon 4 : 65 871 157–65 871 363, 207 basesExon 3 : 65 871 970–65 872 018, 49 basesExon 2 : 65 872 244–65 872 361, 118 basesExon 1 : 65 872 683–65 872 800, 118 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 6,4 kb du gène ; 1 332 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EFEMP2

36

positions dans EFEMP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,4 kb de EFEMP2, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EFEMP2 : EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/efemp2

Vancouver

Dante Labs. Gène EFEMP2 : EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/efemp2

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