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Gène

FBLN5

fibulin 5

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.12
Coordonnées
Chromosome 14 : 91 869 411–91 947 694 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 78,3 kb
Protéine
448 acides aminés
Aussi appelé
EVEC, UP50, DANCE, ARMD3
Transcrit MANE Select
ENST00000342058.9NM_006329.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de FBLN5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de FBLN5. FBLN5 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 91 408 553 à 92 408 552.Chromosome 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCCDC88C : 91 271 323–91 417 890, brin inverseCCDC88CPPP4R3A : 91 457 139–91 510 556, brin inversePPP4R3ACATSPERB : 91 580 696–91 780 707, brin inverseCATSPERBTC2N : 91 779 746–91 867 536, brin inverseTC2NFBLN5 : 91 869 411–91 947 694, brin inverseFBLN5TRIP11 : 91 965 991–92 040 902, brin inverseTRIP11ATXN3 : 92 044 482–92 106 625, brin inverseATXN3NDUFB1 : 92 115 820–92 121 978, brin inverseNDUFB1CPSF2 : 92 121 512–92 172 145, brin directCPSF2SLC24A4 : 92 322 581–92 501 481, brin directSLC24A4Schéma de FBLN5 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 91 869 411–91 870 385, 975 basesExon 10 : 91 877 487–91 877 682, 196 basesExon 9 : 91 881 292–91 881 418, 127 basesExon 8 : 91 882 954–91 883 076, 123 basesExon 7 : 91 887 193–91 887 312, 120 basesExon 6 : 91 891 221–91 891 337, 117 basesExon 5 : 91 894 950–91 895 072, 123 basesExon 4 : 91 936 947–91 937 201, 255 basesExon 3 : 91 940 565–91 940 616, 52 basesExon 2 : 91 942 907–91 942 961, 55 basesExon 1 : 91 947 213–91 947 694, 482 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 78,3 kb du gène ; 1 347 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FBLN5

6

positions dans FBLN5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 78,3 kb de FBLN5, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FBLN5 : fibulin 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fbln5

Vancouver

Dante Labs. Gène FBLN5 : fibulin 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fbln5

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