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Gène

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p16.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 57,8 kb
Protéine
493 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
S1-5, FBLN3, MTLV
Symboles précédents
DHRD, FBNL
Transcrit MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Glaucome

    • Augmentation de la pression intraoculaire due à l'obstruction de l'écoulement de l'humeur aqueuse.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Collyres hypotonisants (analogues des prostaglandines, bêta-bloquants) ; trabéculoplastie sélective au laser ; chirurgie mini-invasive du glaucome (MIGS) ; trabéculotomie/goniotomie pour le glaucome congénital ; dépistage génétique familial en cascade ; surveillance annuelle de la PIO pour les porteurs

  • Dystrophies maculaires héréditaires

    • Dystrophie rétinienne en nid d'abeille de DoyneAutosomique dominant

      Une affection dominante causée par des variants de EFEMP1, avec des dépôts de type drusen pouvant ressembler à une dégénérescence maculaire liée à l'âge à un stade précoce.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Des contrôles oculaires réguliers permettent un traitement précoce des complications.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EFEMP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de EFEMP1. EFEMP1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 55 394 875 à 56 394 874.Chromosome 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A : 55 287 363–55 420 042, brin inverseCCDC88ACFAP36 : 55 519 559–55 545 501, brin directCFAP36PPP4R3B : 55 547 292–55 618 880, brin inversePPP4R3BPNPT1 : 55 634 061–55 693 863, brin inversePNPT1EFEMP1 : 55 865 967–55 923 782, brin inverseEFEMP1CCDC85A : 56 183 751–56 386 417, brin directCCDC85ASchéma de EFEMP1 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 55 865 967–55 867 234, 1 268 basesExon 11 : 55 870 720–55 870 915, 196 basesExon 10 : 55 871 000–55 871 123, 124 basesExon 9 : 55 874 946–55 875 065, 120 basesExon 8 : 55 876 623–55 876 742, 120 basesExon 7 : 55 877 746–55 877 865, 120 basesExon 6 : 55 881 612–55 881 734, 123 basesExon 5 : 55 917 665–55 918 051, 387 basesExon 4 : 55 918 219–55 918 267, 49 basesExon 3 : 55 922 360–55 922 447, 88 basesExon 2 : 55 922 899–55 922 939, 41 basesExon 1 : 55 923 711–55 923 782, 72 bases1210515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 57,8 kb du gène ; 1 482 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EFEMP1

6

positions dans EFEMP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 57,8 kb de EFEMP1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EFEMP1 : EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gène EFEMP1 : EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/efemp1

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