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Gène

LMNA

lamin A/C

Résumé

Localisation cytogénétique
1q22
Coordonnées
Chromosome 1 : 156 114 711–156 140 081 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 25,4 kb
Protéine
664 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
HGPS, MADA
Symboles précédents
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
Transcrit MANE Select
ENST00000368300.9NM_170707.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie cardiaque conductrice progressive et syndrome du nœud sinusal malade

    • Anomalie de la conduction cardiaque

      Terme général désignant les troubles de la conduction électrique du cœur, y compris les formes héréditaires de bloc auriculo-ventriculaire.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Lipodystrophie

    • Lipodystrophie partielle familiale, type DunniganAutosomique dominant

      La lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan (FPLD2) est une forme rare de lipodystrophie génétique caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané au niveau du tronc, des fesses et des membres ; une accumulation de graisse dans les régions du cou, du visage, des aisselles et du bassin ; une hypertrophie musculaire ; et elle s'accompagne habituellement de complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline, un diabète, une dyslipidémie et une stéatose hépatique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dysplasie mandibuloacraleAutosomique récessif

      Causée par des variants de LMNA (type A) ou de ZMPSTE24 (type B), qui entraînent un sous-développement de la mâchoire et des clavicules, des modifications cutanées, une perte de graisse et des complications métaboliques telles qu'une résistance à l'insuline.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic oriente la surveillance du diabète, des lipides et d'autres complications.

    • Lipodystrophie partielle familiale

      Comprend les formes liées à LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 et PLAAT3, qui provoquent une perte de graisse au niveau des membres et des fesses, associée à une résistance à l'insuline, un diabète, des triglycérides élevés et une stéatose hépatique.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet un dépistage précoce et la prise en charge du diabète, des triglycérides et des maladies du foie, et, dans certains cas sélectionnés, l'administration de métréleptine.

Regroupements plus larges

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LMNA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de LMNA. LMNA et 33 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 155 627 396 à 156 627 395.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb : 155 626 755–155 648 640, brin inverseYY1AP1 : 155 659 446–155 689 334, brin inverseYY1AP1DAP3 : 155 687 833–155 740 132, brin directDAP3GON4L : 155 749 659–155 859 439, brin inverseGON4LSYT11 : 155 859 449–155 885 199, brin directSYT11RIT1 : 155 897 808–155 911 408, brin inverseRIT1KHDC4 : 155 913 043–155 934 416, brin inverseKHDC4RXFP4 : 155 941 638–155 943 087, brin directRXFP4ARHGEF2 : 155 944 685–156 007 070, brin inverseARHGEF2SSR2 : 156 009 041–156 020 972, brin inverseSSR2UBQLN4 : 156 026 961–156 053 814, brin inverseUBQLN4LAMTOR2 : 156 053 916–156 058 817, brin directLAMTOR2RAB25 : 156 061 147–156 070 514, brin directRAB25MEX3A : 156 072 013–156 082 465, brin inverseMEX3ALMNA : 156 114 711–156 140 081, brin directLMNASEMA4A : 156 147 366–156 178 869, brin directSEMA4ASLC25A44 : 156 193 932–156 212 796, brin directSLC25A44PMF1-BGLAP : 156 212 982–156 243 332, brin directPMF1-BGLAPPMF1 : 156 212 989–156 240 585, brin directPMF1BGLAP : 156 242 154–156 243 317, brin directBGLAPPAQR6 : 156 243 318–156 248 647, brin inverseSMG5 : 156 249 223–156 282 862, brin inverseTMEM79 : 156 282 928–156 293 185, brin directTMEM79GLMP : 156 290 088–156 295 699, brin inverseGLMPVHLL : 156 298 624–156 299 307, brin inverseVHLLCCT3 : 156 308 792–156 367 873, brin inverseCCT3TSACC : 156 337 314–156 347 019, brin directTSACCRHBG : 156 369 015–156 385 221, brin directRHBGMEF2D : 156 463 727–156 501 266, brin inverseMEF2DIQGAP3 : 156 525 405–156 572 604, brin inverseIQGAP3TTC24 : 156 579 723–156 587 719, brin directTTC24NAXE : 156 591 738–156 609 507, brin directNAXEGPATCH4 : 156 594 301–156 601 496, brin inverseGPATCH4HAPLN2 : 156 619 331–156 626 590, brin directHAPLN2Schéma de LMNA : 12 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 99 sites connus associés à une maladieExon 2 : 26 sites connus associés à une maladieExon 3 : 28 sites connus associés à une maladieExon 4 : 44 sites connus associés à une maladieExon 5 : 27 sites connus associés à une maladieExon 6 : 63 sites connus associés à une maladieExon 7 : 40 sites connus associés à une maladieExon 8 : 18 sites connus associés à une maladieExon 9 : 28 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 156 114 711–156 115 274, 564 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficherExon 2 : 156 130 617–156 130 773, 157 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 156 134 403–156 134 528, 126 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 156 134 805–156 134 975, 171 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 156 135 187–156 135 312, 126 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 156 135 901–156 136 121, 221 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 156 136 214–156 136 436, 223 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 156 136 921–156 137 028, 108 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 156 137 113–156 137 232, 120 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 156 137 654–156 137 743, 90 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 156 138 488–156 138 757, 270 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 156 139 080–156 140 081, 1 002 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 25,4 kb du gène ; 1 995 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMNA

440

positions dans LMNA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,4 kb de LMNA, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Variants avec une page (34)

Les variants LMNA disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A242Vc.725C>TExon 4156 134 890Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.768G>AExon 4156 134 933Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1157+2T>AIntron 6156 136 123Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1608+1G>AIntron 9156 137 233Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.1698+13C>AIntron 10156 137 756Probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E161Kc.481G>AExon 2156 130 741Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E317Kc.949G>AExon 6156 135 913Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
E358Kc.1072G>AExon 6156 136 036Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R62Gc.184C>GExon 1156 115 102Pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
R190Qc.569G>AExon 3156 134 458Pathogène/probablement pathogène2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 34 variants LMNA →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LMNA : lamin A/C. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. Gène LMNA : lamin A/C [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmna

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