Gène
HID1
HID1 domain containing
- HGNC 15736(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167861(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 283987(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 22 kb
- Protéine
- 788 acides aminés
- Aussi appelé
- DMC1, HID-1
- Symboles précédents
- C17orf28
- Transcrit MANE Select
- ENST00000425042.7NM_030630.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de HID1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 22 kb du gène ; 2 367 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HID1
4
positions dans HID1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 22 kb de HID1, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à HID1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HID1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Motor delay
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with generalized slow activity
- Grand mal seizures
- Thin corpus callosum
- Brain degeneration
- Focal impaired awareness seizure
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HID1 : HID1 domain containing. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hid1
Dante Labs. Gène HID1 : HID1 domain containing [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hid1
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