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Gène

DMD

dystrophin

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp21.2-p21.1
Coordonnées
Chromosome X : 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Exons
79 exons sur 2 092,3 kb
Protéine
3 685 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Symboles précédents
MRX85
Transcrit MANE Select
ENST00000357033.9NM_004006.3
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

  • Dystrophinopathies (dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker)

    • Dystrophie musculaire de DuchenneRécessif lié à l’X

      La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse et une fonte musculaires rapidement progressives, dues à la dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Corticoïdes (deflazacort, prednisone) ; oligonucléotides antisens de saut d'exon (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen) ; ataluren pour les variants non-sens ; thérapie génique par micro-dystrophine (delandistrogene moxeparvovec) ; prise en charge cardiaque et respiratoire

    • Dystrophie musculaire de BeckerRécessif lié à l’X

      Une dystrophinopathie plus légère et à début plus tardif, causée par des variants du gène DMD qui laissent subsister une certaine dystrophine fonctionnelle, avec une faiblesse progressive des membres et un risque élevé de maladie du muscle cardiaque.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de DMD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de DMD. DMD et 13 gènes à proximité sur le chromosome X, de 29 026 894 à 35 303 877.Chromosome XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1 : 28 587 123–29 958 600, brin directIL1RAPL1MAGEB2 : 30 215 552–30 220 089, brin directMAGEB3 : 30 230 657–30 237 495, brin directMAGEB3MAGEB4 : 30 242 000–30 244 187, brin directMAGEB4MAGEB1 : 30 243 715–30 252 041, brin directMAGEB1NR0B1 : 30 304 206–30 309 394, brin inverseNR0B1TASL : 30 557 703–30 577 921, brin inverseTASLGK : 30 653 336–30 733 182, brin directGKTAB3 : 30 827 442–30 975 084, brin inverseTAB3FTHL17 : 31 071 233–31 072 041, brin inverseFTHL17DMD : 31 119 222–33 211 549, brin inverseDMDFAM47A : 34 129 752–34 132 314, brin inverseFAM47ATMEM47 : 34 627 075–34 657 333, brin inverseTMEM47FAM47B : 34 942 796–34 944 915, brin directFAM47BSchéma de DMD : 79 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 76 : 4 sites connus associés à une maladieExon 75 : 10 sites connus associés à une maladieExon 74 : 18 sites connus associés à une maladieExon 73 : 5 sites connus associés à une maladieExon 72 : 3 sites connus associés à une maladieExon 71 : 13 sites connus associés à une maladieExon 70 : 16 sites connus associés à une maladieExon 69 : 11 sites connus associés à une maladieExon 68 : 24 sites connus associés à une maladieExon 67 : 10 sites connus associés à une maladieExon 66 : 10 sites connus associés à une maladieExon 65 : 18 sites connus associés à une maladieExon 64 : 7 sites connus associés à une maladieExon 63 : 7 sites connus associés à une maladieExon 62 : 10 sites connus associés à une maladieExon 61 : 6 sites connus associés à une maladieExon 60 : 10 sites connus associés à une maladieExon 59 : 25 sites connus associés à une maladieExon 58 : 16 sites connus associés à une maladieExon 57 : 16 sites connus associés à une maladieExon 56 : 17 sites connus associés à une maladieExon 55 : 18 sites connus associés à une maladieExon 54 : 6 sites connus associés à une maladieExon 53 : 26 sites connus associés à une maladieExon 52 : 13 sites connus associés à une maladieExon 51 : 21 sites connus associés à une maladieExon 50 : 10 sites connus associés à une maladieExon 49 : 8 sites connus associés à une maladieExon 48 : 27 sites connus associés à une maladieExon 47 : 13 sites connus associés à une maladieExon 46 : 12 sites connus associés à une maladieExon 45 : 12 sites connus associés à une maladieExon 44 : 19 sites connus associés à une maladieExon 43 : 21 sites connus associés à une maladieExon 42 : 18 sites connus associés à une maladieExon 41 : 16 sites connus associés à une maladieExon 40 : 23 sites connus associés à une maladieExon 39 : 21 sites connus associés à une maladieExon 38 : 22 sites connus associés à une maladieExon 37 : 8 sites connus associés à une maladieExon 36 : 18 sites connus associés à une maladieExon 35 : 23 sites connus associés à une maladieExon 34 : 17 sites connus associés à une maladieExon 33 : 22 sites connus associés à une maladieExon 32 : 32 sites connus associés à une maladieExon 31 : 13 sites connus associés à une maladieExon 30 : 11 sites connus associés à une maladieExon 29 : 13 sites connus associés à une maladieExon 28 : 9 sites connus associés à une maladieExon 27 : 18 sites connus associés à une maladieExon 26 : 24 sites connus associés à une maladieExon 25 : 23 sites connus associés à une maladieExon 24 : 16 sites connus associés à une maladieExon 23 : 28 sites connus associés à une maladieExon 22 : 19 sites connus associés à une maladieExon 21 : 19 sites connus associés à une maladieExon 20 : 34 sites connus associés à une maladieExon 19 : 15 sites connus associés à une maladieExon 18 : 13 sites connus associés à une maladieExon 17 : 19 sites connus associés à une maladieExon 16 : 21 sites connus associés à une maladieExon 15 : 14 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 21 sites connus associés à une maladieExon 11 : 29 sites connus associés à une maladieExon 10 : 22 sites connus associés à une maladieExon 9 : 14 sites connus associés à une maladieExon 8 : 23 sites connus associés à une maladieExon 7 : 19 sites connus associés à une maladieExon 6 : 28 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 7 sites connus associés à une maladieExon 79 : 31 119 222–31 121 930, 2 709 basesExon 78 : 31 126 642–31 126 673, 32 basesExon 77 : 31 134 102–31 134 194, 93 basesExon 76 : 31 146 291–31 146 414, 124 basesExon 75 : 31 147 275–31 147 518, 244 basesExon 74 : 31 169 443–31 169 601, 159 basesExon 73 : 31 172 348–31 172 413, 66 basesExon 72 : 31 173 539–31 173 604, 66 basesExon 71 : 31 177 932–31 177 970, 39 basesExon 70 : 31 178 669–31 178 805, 137 basesExon 69 : 31 180 370–31 180 481, 112 basesExon 68 : 31 182 738–31 182 904, 167 basesExon 67 : 31 203 961–31 204 118, 158 basesExon 66 : 31 206 582–31 206 667, 86 basesExon 65 : 31 209 498–31 209 699, 202 basesExon 64 : 31 223 047–31 223 121, 75 basesExon 63 : 31 260 955–31 261 016, 62 basesExon 62 : 31 323 598–31 323 658, 61 basesExon 61 : 31 348 556–31 348 634, 79 basesExon 60 : 31 444 481–31 444 627, 147 basesExon 59 : 31 478 106–31 478 374, 269 basesExon 58 : 31 478 983–31 479 103, 121 basesExon 57 : 31 496 788–31 496 944, 157 basesExon 56 : 31 507 281–31 507 453, 173 basesExon 55 : 31 627 673–31 627 862, 190 basesExon 54 : 31 657 990–31 658 144, 155 basesExon 53 : 31 679 375–31 679 586, 212 basesExon 52 : 31 729 631–31 729 748, 118 basesExon 51 : 31 773 960–31 774 192, 233 basesExon 50 : 31 819 975–31 820 083, 109 basesExon 49 : 31 836 718–31 836 819, 102 basesExon 48 : 31 875 188–31 875 373, 186 basesExon 47 : 31 929 596–31 929 745, 150 basesExon 46 : 31 932 080–31 932 227, 148 basesExon 45 : 31 968 339–31 968 514, 176 basesExon 44 : 32 216 916–32 217 063, 148 basesExon 43 : 32 287 529–32 287 701, 173 basesExon 42 : 32 310 082–32 310 276, 195 basesExon 41 : 32 342 100–32 342 282, 183 basesExon 40 : 32 343 134–32 343 286, 153 basesExon 39 : 32 345 943–32 346 080, 138 basesExon 38 : 32 348 406–32 348 528, 123 basesExon 37 : 32 362 788–32 362 958, 171 basesExon 36 : 32 364 582–32 364 710, 129 basesExon 35 : 32 365 020–32 365 199, 180 basesExon 34 : 32 380 510–32 380 680, 171 basesExon 33 : 32 386 310–32 386 465, 156 basesExon 32 : 32 389 501–32 389 674, 174 basesExon 31 : 32 390 071–32 390 181, 111 basesExon 30 : 32 411 752–32 411 913, 162 basesExon 29 : 32 438 241–32 438 390, 150 basesExon 28 : 32 441 180–32 441 314, 135 basesExon 27 : 32 448 456–32 448 638, 183 basesExon 26 : 32 454 662–32 454 832, 171 basesExon 25 : 32 463 439–32 463 594, 156 basesExon 24 : 32 464 586–32 464 699, 114 basesExon 23 : 32 468 498–32 468 710, 213 basesExon 22 : 32 472 164–32 472 309, 146 basesExon 21 : 32 484 919–32 485 099, 181 basesExon 20 : 32 491 277–32 491 518, 242 basesExon 19 : 32 501 755–32 501 842, 88 basesExon 18 : 32 518 008–32 518 131, 124 basesExon 17 : 32 545 159–32 545 334, 176 basesExon 16 : 32 565 702–32 565 881, 180 basesExon 15 : 32 573 530–32 573 637, 108 basesExon 14 : 32 573 745–32 573 846, 102 basesExon 13 : 32 595 757–32 595 876, 120 basesExon 12 : 32 614 303–32 614 453, 151 basesExon 11 : 32 644 132–32 644 313, 182 basesExon 10 : 32 644 964–32 645 152, 189 basesExon 9 : 32 697 870–32 697 998, 129 basesExon 8 : 32 699 112–32 699 293, 182 basesExon 7 : 32 809 493–32 809 611, 119 basesExon 6 : 32 816 468–32 816 640, 173 basesExon 5 : 32 823 295–32 823 387, 93 basesExon 4 : 32 844 783–32 844 860, 78 basesExon 3 : 32 849 728–32 849 820, 93 basesExon 2 : 33 020 139–33 020 200, 62 basesExon 1 : 33 211 282–33 211 549, 268 bases797060504030201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14 kb sur les 2 092,3 kb du gène ; 11 058 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DMD

1 495

positions dans DMD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 2 092,3 kb de DMD, introns compris, et pas seulement les 14 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DMD : dystrophin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. Gène DMD : dystrophin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dmd

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