Gène
SLC22A5
solute carrier family 22 member 5
- HGNC 10969↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000197375↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6584↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q31.1
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 25,9 kb
- Protéine
- 557 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- OCTN2, SCD
- Symboles précédents
- CDSP
- Transcrit MANE Select
- ENST00000245407.8NM_003060.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Troubles de l'oxydation des acides gras et du cycle de la carnitine
- Troubles de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèseAutosomique récessif
Groupe de défauts d'enzymes et de transporteurs, notamment les déficits en MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD et HADH, le déficit primaire en carnitine et le déficit en translocase carnitine-acylcarnitine, pouvant provoquer une hypoglycémie, une destruction musculaire ainsi que des atteintes cardiaques et hépatiques pendant les périodes de jeûne ou de maladie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette maladie permet d'éviter les jeûnes prolongés, de disposer d'un plan d'urgence en cas de maladie et, le cas échéant, d'ajuster l'apport en carnitine ou en graisses alimentaires, ce qui peut prévenir des épisodes mettant la vie en danger.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SLC22A5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 25,9 kb du gène ; 1 674 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC22A5
226
positions dans SLC22A5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
10 d'entre elles (4,4 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 25,9 kb de SLC22A5, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Partage 1 affection
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainPartage 1 affection
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainPartage 1 affection
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainPartage 1 affection
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaPartage 1 affection
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaPartage 1 affection
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenasePartage 1 affection
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenasePartage 1 affection
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaPartage 1 affection
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- HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Partage 1 affection
- SLC25A20solute carrier family 25 member 20Partage 1 affection
Traits associés à SLC22A5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC22A5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- High liver enzymes
- Dehydration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- Microvesicular hepatic steatosis
- Recurrent low blood sugar levels
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Acute encephalopathy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Clumsiness
- Confusion
- Coma
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC22A5 : solute carrier family 22 member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc22a5
Dante Labs. Gène SLC22A5 : solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc22a5
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