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Gène

SIL1

SIL1 nucleotide exchange factor

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 138 946 724–139 198 368 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 251,6 kb
Protéine
461 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BAP, ULG5
Symboles précédents
MSS
Transcrit MANE Select
ENST00000394817.7NM_022464.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

      • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

        L'un des 57 gènes qui lui sont liés

        Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

    Transmission

    Autosomique récessif
    Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

    Structure de SIL1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SIL1. SIL1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 138 572 546 à 139 572 545.Chromosome 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3138,6 Mb138,8 Mb139 Mb139,2 Mb139,4 MbHSPA9 : 138 553 756–138 575 675, brin inverseHSPA9CTNNA1 : 138 610 967–138 935 039, brin directCTNNA1LRRTM2 : 138 868 921–138 875 383, brin inverseLRRTM2SIL1 : 138 946 724–139 198 368, brin inverseSIL1MATR3 : 139 273 752–139 332 518, brin directMATR3PAIP2 : 139 341 587–139 369 733, brin directPAIP2SLC23A1 : 139 366 642–139 385 495, brin inverseSLC23A1MZB1 : 139 387 467–139 390 081, brin inverseMZB1PROB1 : 139 390 592–139 395 104, brin inversePROB1SPATA24 : 139 396 563–139 404 094, brin inverseDNAJC18 : 139 408 588–139 444 491, brin inverse : 139 442 316–139 462 707, brin inverseECSCR : 139 446 541–139 462 751, brin inverseECSCRSMIM33 : 139 471 004–139 474 650, brin directSMIM33STING1 : 139 475 528–139 482 935, brin inverseUBE2D2 : 139 526 431–139 633 291, brin directUBE2D2Schéma de SIL1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 138 946 724–138 947 473, 750 basesExon 9 : 138 951 171–138 951 335, 165 basesExon 8 : 138 951 788–138 951 884, 97 basesExon 7 : 139 021 171–139 021 292, 122 basesExon 6 : 139 026 801–139 026 992, 192 basesExon 5 : 139 042 620–139 042 719, 100 basesExon 4 : 139 050 938–139 051 046, 109 basesExon 3 : 139 121 035–139 121 173, 139 basesExon 2 : 139 127 739–139 127 853, 115 basesExon 1 : 139 198 269–139 198 368, 100 bases10515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 251,6 kb du gène ; 1 386 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SIL1

    27

    positions dans SIL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 251,6 kb de SIL1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SIL1 : SIL1 nucleotide exchange factor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sil1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SIL1 : SIL1 nucleotide exchange factor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sil1

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