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Gène

RRAS2

RAS related 2

Résumé

Localisation cytogénétique
11p15.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 14 277 922–14 359 183 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 81,3 kb
Protéine
204 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
TC21
Transcrit MANE Select
ENST00000256196.9NM_012250.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de RRAS2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de RRAS2. RRAS2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 13 818 553 à 14 818 552.Chromosome 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1 : 13 962 372–14 268 133, brin directSPON1RRAS2 : 14 277 922–14 359 183, brin inverseRRAS2COPB1 : 14 443 357–14 500 027, brin inverseCOPB1 : 14 493 783–14 520 344, brin inversePSMA1 : 14 504 211–14 643 635, brin inversePSMA1PDE3B : 14 643 663–14 874 657, brin directPDE3BSchéma de RRAS2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 14 277 922–14 279 424, 1 503 basesExon 5 : 14 281 602–14 281 720, 119 basesExon 4 : 14 294 471–14 294 579, 109 basesExon 3 : 14 294 760–14 294 862, 103 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 14 295 768–14 295 855, 88 basesExon 1 : 14 358 763–14 359 183, 421 bases64215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 81,3 kb du gène ; 615 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RRAS2

7

positions dans RRAS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 81,3 kb de RRAS2, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

Variant avec une page (1)

Les variants RRAS2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
Q72Lc.215A>TExon 314 294 844Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RRAS2 : RAS related 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. Gène RRAS2 : RAS related 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rras2

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