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Gène

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p25.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 46,5 kb
Protéine
599 acides aminés
Aussi appelé
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
Transcrit MANE Select
ENST00000287766.10NM_003042.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SLC6A1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de SLC6A1. SLC6A1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 10 515 998 à 11 515 997.Chromosome 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2 : 10 324 023–10 708 060, brin inverseATP2B2SLC6A11 : 10 816 201–10 940 728, brin directSLC6A11SLC6A1 : 10 992 748–11 039 247, brin directSLC6A1HRH1 : 11 137 093–11 263 731, brin directHRH1ATG7 : 11 272 309–11 557 665, brin directATG7Schéma de SLC6A1 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 10 992 748–10 992 929, 182 basesExon 2 : 11 015 672–11 015 733, 62 basesExon 3 : 11 017 059–11 017 449, 391 basesExon 4 : 11 017 843–11 017 974, 132 basesExon 5 : 11 018 598–11 018 698, 101 basesExon 6 : 11 020 213–11 020 322, 110 basesExon 7 : 11 022 336–11 022 468, 133 basesExon 8 : 11 025 449–11 025 583, 135 basesExon 9 : 11 025 773–11 025 876, 104 basesExon 10 : 11 026 235–11 026 359, 125 basesExon 11 : 11 028 735–11 028 847, 113 basesExon 12 : 11 029 221–11 029 352, 132 basesExon 13 : 11 031 177–11 031 279, 103 basesExon 14 : 11 033 639–11 033 739, 101 basesExon 15 : 11 034 531–11 034 698, 168 basesExon 16 : 11 036 862–11 039 247, 2 386 bases151015165′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,5 kb sur les 46,5 kb du gène ; 1 800 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de SLC6A1

    121

    positions de SLC6A1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 46,5 kb de SLC6A1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SLC6A1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC6A1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 29 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A1 : solute carrier family 6 member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC6A1 : solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a1

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