Gène
MUSK
muscle associated receptor tyrosine kinase
- HGNC 7525(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000030304(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4593(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9q31.3
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 110 668 791–110 806 558 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 137,8 kb
- Protéine
- 869 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000374448.9NM_005592.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Syndrome myasthénique congénital
- Syndrome myasthénique congénital (tous types)
Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.
Structure de MUSK
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,3 kb sur les 137,8 kb du gène ; 2 610 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MUSK
68
positions dans MUSK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 137,8 kb de MUSK, introns compris, et pas seulement les 8,3 kb d'exons.
Traits associés à MUSK
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MUSK peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Tired easily
Afficher 18 traits supplémentaires
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Gowers sign
- Multiple joint contractures
- Decreased muscle mass
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Elbow contracture
- Neck muscle weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Pauses in breathing while sleeping
- Akinesia
- Decreased muscle movement
- Excessive daytime sleepiness
- Waddling gait
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decreased size of nerve terminals
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Wrist flexion contracture
- Absent palm lines
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Hip contracture
- Proximal upper limb muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Rocker bottom foot
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MUSK : muscle associated receptor tyrosine kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/musk
Dante Labs. Gène MUSK : muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/musk
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