Gène
PPIL1
peptidylprolyl isomerase like 1
- HGNC 9260↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000137168↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51645↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 36 854 829–36 874 803 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 20 kb
- Protéine
- 166 acides aminés
- Aussi appelé
- CYPL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000373699.6NM_016059.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de PPIL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 20 kb du gène ; 501 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PPIL1
2
positions dans PPIL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20 kb de PPIL1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à PPIL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PPIL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PPIL1 : peptidylprolyl isomerase like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppil1
Dante Labs. Gène PPIL1 : peptidylprolyl isomerase like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppil1
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